Tratamento Fenilcetonuria3

Tratamento:

A PKU foi a primeira doença genética tratada por meios nutricionais. Por ser um aminoácido essencial ( não sintetizado pelo organismo) a sua fonte é a alimentação ou o catabolismo proteíco. O tratamento é realizado através de uma dieta especial, pobre em fenilalanina e deve ser iniciado tão logo haja a suspeita e o diagnóstico confirmado.
Como a fenilalanina está presente em fontes proteicas, a dieta consiste que estes alimentos sejam substituídos por uma mistura de aminoácidos com pouca ou nenhuma fenilalanina. Esta mistura é um alimento especial, que completa a quantidade de proteína necessária ao crescimento e ao desenvolvimento da criança. A mistura contém todos os aminoácidos encontrados nas proteínas, mas não tem, ou tem pequena quantidade, de fenilalanina. Ela deverá ser usada por toda a vida do paciente e o nutricionista é quem sempre prescreverá a quantidade a ser utilizada. Esta mistura é um produto caro, essencial para o tratamento da Fenilcetonúria, sendo fornecido gratuitamente pelo Ministério da Saúde, através da Secretaria de Estado de Saúde.
A dieta deve ser bem calculada para suprir a quantidade de proteína e as calorias necessárias ao desenvolvimento da criança como também para assegurar níveis mínimos de fenilalanina na circulação. O controle do tratamento se faz através de dosagens periódicas dos níveis de fenilalanina no soro. O objetivo é manter esses níveis próximos do limite superior da normalidade e sempre abaixo de 10,0 mg/dl. A dieta é individualizada, sendo calculada para cada paciente, pois a tolerância à fenilalanina varia de acordo com a idade, peso e grau da deficiência enzimática(2,3,7). O cálculo inicial baseia-se na quantidade de proteínas necessárias para a faixa etária. Usualmente a dieta deve conter entre 250 e 500 mg de fenilalanina/dia, quando o normal de ingesta para um paciente não portador de fenilcetonúria é de 2.500 mg de fenilalanina/dia. Os familiares são ensinados e incentivados a procurar a