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  • Publicado : 8 de maio de 2012
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Introdução
A glicose e os ácidos graxos são os mais importantes combustíveis metabólicos. Para manter o suporte contínuo de glicose, os combustíveis metabólicos são estocados. Os carboidratos são estocados sob a forma de glicogênio, no fígado e no músculo. A glicogenólise refere-se à quebra desse glicogênio em glicose ou glicose 6fosfato. No músculo, essa quebra visa a produção de ATP, já nofígado essa quebra mantém níveis ótimos de glicose para o funcionamento, principalmente, do cérebro, no qual a glicose é, praticamente, o único combustível utilizado. Há várias doenças que afetam o armazenamento de glicogênio, todas devidas a defeitos hereditários em uma ou mais enzimas, envolvidas em síntese e degradação de glicogênio. Essas doenças são chamadas de glicogenoses. As glicogenoses sãodoenças decorrentes de erro metabólico hereditário que resulta em anormalidade da concentração e/ou da estrutura do glicogênio em qualquer tecido do organismo. Existem mais de 10 diferentes tipos, dependendo do defeito enzimático encontrado, das quais abordaremos duas: Doença de Andersen m(glicogenose tipo IV) e Doença de McArdle ( glicogenose tipo V).

Doença de Andersen
A doença de Andersen éuma condição muito rara na qual uma forma anormal de glicogênio, chamada amilopectina, é depositada principalmente no fígado, mas também no coração, músculos e sistema nervoso. As crianças com glicogenose tipo IV, tipicamente morrem de Cirrose Hepática. O distúrbio resulta de uma deficiência de uma enzima ramificadora (amiloglicantransferase), responsável por criar pontos de ramificação namolécula normal de glicogênio. A ausência de enzima ramificadora leva a formação e acúmulo de uma forma tóxica e insolúvel de glicogênio que é normalmente ausente nas células animais e se assemelha ao amido vegetal. O transplante de fígado pode ser uma alternativa para a cura da Doença de Andersen. Notadamente, os depósitos de amilopectina no coração e outros tecidos extra-hepáticos são significativamentereduzidos após o transplante de fígado, embora o mecanismo para este efeito paradoxal seja obscuro. As manifestações clínicas da doença são várias, entre elas cirrose hepática

progressiva

que

é

representada,

nos

dezoito

primeiros

meses,

por

hepatoesplenomegalia e atrasos do crescimento. Essa cirrose pode progredir para Hipertensão Portal, ascite, varizes esofágicase insuficiência hepática, levando a morte até os 5 anos de idade. Há também uma forma neuromuscular da doença, na qual os pacientes podem apresentar ao nascer hipotonia acentuada, atrofia muscular e envolvimento neuronal com morte no período neonatal. Na segunda infância ocorre miopatia ou miocardiopatia e na idade adulta disfunção difusa do sistema nervoso central e periférico. O examelaboratorial é o que garante o diagnóstico definitivo. Baseia-se na demonstração de atividade da enzima ramificadora no fígado, músculos, fibroblastos cutâneos cultivados ou leucócitos e pela análise do glicogênio, que chama atenção pela sua estrutura anormal. Há uma ausência de hipoglicemia, porém com alterações típicas de patologias hepáticas graves. Além desses, pode ser feito o diagnóstico pré-natal pormedição da atividade enzimática em aminoácidos cultivados ou vilosidades coriônicas. No diagnóstico por imagem, o depósito tecidual de materiais semelhantes à amilopectina é demonstrado no fígado, coração, músculos, pele, intestinos, cérebro, medula espinhal e nervos periféricos. A microscopia eletrônica mostra o acúmulo dos agregados fibrilares que são típicos da amilopectina, além daspartículas alfa e beta e o diagnóstico é obtido com base nas propriedades de coloração distintas. Por ser uma patologia letal o indivíduo geralmente morre até os 5 anos de idade. Pode haver uma variação mais amena podendo evoluir de um modo mais benigno. Não há tratamento específico para essa doença de depósito de glicogênio. Para a insuficiência hepática progressiva, é realizado um transplante, mas,...
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