Trabalho sobre sindrome de down

A síndrome de down é decorrente de uma alteração genética ocorrida durante ou imediatamente após a sua concepção. Diferente dos 23 pares de cromossomos que constituem, na maioria das vezes, o nosso genótipo, no caso da síndrome de down há um material cromossômico excedente ligado ao par de número 21 e por isso também é chamada "trissomia do 21". Não existem diferentes graus de síndrome de down, o que existe é uma leitura deste padrão genético por cada indivíduo como ocorre com todos nos. Existem três tipos de Síndrome de Down que são:
A Trissomia livre: ocorre em 92% dos casos, que é quando a constituição genética destes indivíduos é caracterizada pela presença de um cromossomo 21 extra em todas suas células.
O Mosaicismo: ocorre em 2 a 4% dos casos, onde células de 46 e de 47 cromossomos estão mescladas no mesmo indivíduo. Esse tipo de alteração deve-se a uma situação semelhante a da trissomia livre, sendo que neste caso, o cromossomo 21 extra não esta presente em todas as células do indivíduo.
A Translocação: ocorre em 3 a 4% dos casos, é quando o material genético sobressalente pode estar associado à herança genética e é muito raro. Neste caso, todas as células possuem 46 cromossomos, no entanto, parte do material de um cromossomo 21 adere-se ou transloca para algum cromossomo.
O atraso no desenvolvimento do portador da síndrome de down pode ainda estar associado a outros problemas clínicos como cardiopatia congênita, hipotonia, problemas auditivos, de visão, distúrbios de tireóide, problemas neurológicos e obesidade e envelhecimento precoce.
Recentemente, conclui-se que a trissomia do 21 livre é muito frequente e decorre de erros, que propiciam a formação de gametas com dois cromossomos 21 e normalmente são mais comuns em mulheres de idade avançada (devido ao fato de seus óvulos envelhecerem se tornando mais propensos a alterações).
A síndrome de down pode ser diagnostica na fase do pré-natal, realizando uma triagem com um exame de soro sanguíneo