TRABALHO DE GEN TICA

1. Principais conceitos, definições

O autismo é uma disfunção global do desenvolvimento. É uma alteração que afeta a capacidade de comunicação do indivíduo (dificuldade no domínio da linguagem para comunicar-se), de socialização (inabilidade para interagir socialmente) e de comportamento (padrão de comportamento restritivo e repetitivo).
Os estudos iniciais consideravam o transtorno resultado de dinâmica familiar problemática e de condições de ordem psicológica alteradas, hipótese que se mostrou improcedente. A tendência atual é admitir a existência de múltiplas causas para o autismo, entre eles, fatores genéticos e biológicos.
Algumas crianças, apesar de autistas, apresentam inteligência e fala intactas (Síndrome de Asperger – quadro de intensidade mais leve), outras apresentam sérios problemas no desenvolvimento da linguagem. Alguns parecem fechados e distantes, outros presos a rígidos e restritos padrões de comportamento. Os diversos modos de manifestação do autismo também são designados de espectro autista, indicando uma gama de possibilidades dos sintomas do autismo. Atualmente já há a possibilidade de detectar a síndrome antes dos dois anos de idade em muitos casos
Os sintomas do autismo tipicamente permanecem com a pessoa durante toda a sua vida (tipicamente porque tem sido relatados casos com tratamentos intensivos em que algumas crianças conseguiram sair do espectro). Uma pessoa pouco afetada pode parecer apenas um tanto diferente e ter uma vida normal. Uma pessoa gravemente afetada pode ser incapaz de falar ou cuidar de si mesma. A intervenção precoce pode fazer uma grande diferença no desenvolvimento da criança.
Atualmente não existe um teste médico específico para o diagnóstico de autismo. O diagnóstico baseia-se na história de vida do paciente, no comportamento observado em diversas situações e em testes educacionais e psicológicos. Como os sintomas do autismo variam, as vias para a obtenção do diagnóstico também variam. Em algumas crianças são