Trabajo de bioquimica em word nielmann pick

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Curso de Medicina
Segundo año

Bioquímica

* Nielmann Pick



* Mario Francisco Bezerra
* Ana Carolina S. Lopes
* Diandra Alves Sasaki
* Sebastião Geraldo Ferreira

Pedro Juan Caballero PY
Outubro 2009

Curso de Medicina
Segundo año
Bioquímica


* Nielmann pick












Trabajo presentado en la materia deBioquímica, orientado por la Maestra Dra. Griciella Ayala en la universidad UNINORTE.

Pedro Juan Caballero PY


Outubro 2009
Descripción de la Enfermedad
Enfermedad de Niemann-Pick
La enfermedad de Niemann -Pick es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta dedegradación de los esfingolípidos. Las cuatro formas de la enfermedad de Niemann-Pick se caracterizan por una acumulación de esfingomielina y colesterol en los lisosomade las células, particularmente en las células de órganos importantes como el higado y el bazo. Las tres formas más conocidas de la enfermedad son los tipos A, B y C.
El tipo A es poco frecuente, se caracteriza por su aparición temprana dela enfermedad, es muy severa, casi incompatibles con la vida, fallecen a los pocos meses y raramente sobreviven al primer año de vida.
El tipo B es otra manifestación de la enfermedad, el órgano afectado son los pulmones, son personas neurológicamente normales, suelen tener una longevidad aceptable.
El tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick es de expresión neurológica y visceral. Se manifiestacon un marcado deterioro neurológico y en menor medida una afectación hepato-esplécnica. Tiene una forma de presentación infantil o precoz, con una esperanza de vida que no supera la primera década de vida. Y la presentación juvenil, con los mismos síntomas, pero con unas perspectivas de vida situada entre la segunda y tercera década de vida.
También existe el llamado tipo D:
El tipo D es muyparecido al tipo C en sus manifestaciones, considerándose una variante alélica de éste, en Nueva Escocia (Colorado).
No existe en el tipo C una relación clara con el déficit de esfingomielinasa, hay un origen genético causado por la anomalía en lo que se denominan, en términos de vanguardia, como genes reguladores. Pueden ser los causantes de esta defectuosa transcripción para la actuación de laenzima, se relaciona también a una proteína muy específica relacionada con la homeostasis del colesterol intracelular. Este depósito va a ir originando una alteración en las células deteriorándolas, deformándolas (células esponjosas) y terminando en muerte de estas. Los sustratos orgánicos donde van a repercutir esta lisis celular, primordialmente son por orden de importancia: cerebo, hígado ybazo. Al ser estos los órganos afectados, de ahí procederán las expresiones clínicas de esta enfermedad.
Los niños que la padecen mueren precozmente en los tres primeros años de vida. Las características de la enfermedad son infantilismo y trastornos del desarrollo. En la corteza cerebral aparecerán células hinchadas con la técnica de tinción de Baker, llamadas células xantomatosas.. Otros signos sonhepatoesplenomegalia, , anemia, trastornos de la médula ósea, así como trastornos en los cartilogo de crecimiento de los huesos largos.

Historia
La enfermedad de Niemann Pick se describió por primera vez en 1914 por el pediatra alemán Albert Niemann (nacido el 23 de febrero de 1880 en Berlín, lugar donde murió el 22 de marzo de 1921) en unos niños de origen judío (Askenazes), grupo étnico decentro y este de Europa; y en 1927 Ludwig Pick (nacido el 31 de agosto de 1868 y fallecido el 3 de febrero de 1944) ya como una entidad propia diferenciada de otras enfermedades, en un estudio tisular diferenciándola de la enfermedad de Gaucher. A Crocker le debemos la distinción, en 1961, de los cuatro tipos que hoy estudiamos (A, B, C y D). Finalmente citaremos que fue Brady quien aisló en...
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