torta de chocolate

O Brasil, como outros países em desenvolvimento, vivencia uma transição epidemiológica. Nesse panorama, o Sistema Único de Saúde (SUS) vem implementando uma série de estratégias para a prevenção e a monitorização das malformações congênitas. Dentre elas, a Portaria GM/MS nº 2.305/2001 e a Portaria SAS/MS nº 714/2010, que dizem respeito ao programa de tratamento da osteogênese imperfeita (OI)1.

A OI é uma doença genética, caracterizada por fragilidade óssea e osteopenia, que leva a fraturas que podem ter origem intraútero e frequentemente evolui com graves deformidades ósseas e limitações funcionais. Ela pode ser classificada em quatro grupos principais: o tipo I, a forma leve, é caracterizado por poucas fraturas ao longo da vida, poucas deformidades dos ossos longos, escleras azuladas, estatura normal e dentinogênese imperfeita; o tipo II é letal no período perinatal. Os bebês são pequenos e muito hipotônicos. Podem-se observar múltiplas fraturas antes e depois do parto, deformidades graves e escleras escuras; o tipo III é a forma mais grave compatível com a vida. As pessoas afetadas têm face triangular, baixa estatura, inúmeras fraturas, deformidades dos ossos longos, escleras acinzentadas e dentinogênese imperfeita; já o tipo IV é formado por um grupo altamente heterogêneo, tanto em relação à gravidade, quanto às características clínicas. Apresenta um número variado de fraturas e arqueamento do fêmur, mesmo sem a ocorrência de fratura. Não se observa surdez e as escleras podem ser brancas ou cinzas2.

O programa para a OI na rede pública de Saúde no Brasil oferece tratamento com medicamentos do grupo dos bisfosfonatos (pamidronato dissódico e alendronato dissódico), de forma gratuita, descentralizada e de acesso universal a todas as pessoas com essa condição. Esses são medicamentos que inibem a reabsorção óssea, causando o aumento da densidade mineral óssea, a diminuição da dor óssea e do número de fraturas3, melhorando, assim, o prognóstico da doença.