Teste

Trabalho de Pesquisa

Tipo de Mutação
O albinismo é uma condição de natureza genética, no cromossoma X, em que há um defeito na produção pelo organismo de melanina. Este defeito é a causa de uma ausência parcial ou total da pigmentação dos olhos, pele e pêlos do animal afetado. Também aparecem equivalentes do albinismo nos vegetais, em que faltam alguns compostos corantes, como o caroteno. É uma condição hereditária que aparece com a combinação de genes que são recessivos nos pais.
O albinismo é hereditário, e transmite-se de três formas distintas:
1. Autossómica recessiva;
2. Autossómica dominante, e 3. Ligado ao cromossomo X, quando afecta apenas indivíduos do sexo masculino.

Características apresentadas pelo indivíduo/sintomas
Anomalia congénita, caracterizada pela ausência total ou parcial do pigmento da pele, dos pêlos e dos olhos (a melanina).
Os principais tipos de albinismo são os seguintes:
1. Oculocutâneo (completo ou total) - em que todo o corpo é afectado: O albinismo completo apresenta-se quando a carência da substância corante percebe-se na pele, no cabelo e nos olhos, sendo conhecido como albinismo oculo-cutâneo ou tiroxinase-negativo. Estes indivíduos apresentam a pele e os pêlos de cor branca, e os olhos de tom rosado. Sofrem de transtornos visuais, fotofobia, movimento involuntário dos olhos (nistagmus) ou estrabismo e, em casos mais severos, podem chegar à cegueira. A exposição ao sol não produz o bronzeamento, além de causar queimaduras de graus variados.
2. Ocular - somente os olhos sofrem da despigmentação: No albinismo ocular, uma versão menos severa deste transtorno, apenas os olhos são afectados. Nesta variedade do albinismo a cor da íris pode variar de azul a verde e, em alguns casos, castanho-claro - e cuja detecção dá-se mediante exame médico. Nestes casos a fóvea (responsável pela acuidade visual, no olho) tende a desenvolver-se menos, pela falta da melanina, que cumpre um papel central no