Teste do pezinho

Qual a vantagem do teste do pezinho?
Ele possibilita o diagnóstico precoce permitindo tomar as medidas adequadas no aspecto nutricional e respiratório que permitem aumento da sobrevida com melhoria da qualidade de vida.
E convém fazer o diagnóstico precoce numa doença incurável?
Sim, ele possibilita um tratamento adequado e um acompanhamento especializado, adotando-se as medidas para cada fase da evolução da doença o que melhora muito a saúde da criança e, portanto, sua qualidade de vida no presente e no futuro, o que vale para a criança e para toda a família.

Características genéticas:
Anemia Falciforme:
· palidez
· batidas aceleradas do coração
· dificuldade em respirar
· inflamação do baço e derrame cerebral
· dores de ossos e músculos
· icterícia (cor amarelada visível principalmente no branco do olho)
· feridas nas pernas
Fenilcetonúria:
· o tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade do feto ou criança
· contracções involuntárias da musculatura (movimentos desordenados) ou outras reacções anormais, como desvio dos olhos e tremores
· Atraso no desenvolvimento psicomotor
· Menor esperança media de vida
· Quando detectada através do teste do pezinho no recém nascido esta doenças possui tratamento

Fenilcetonuria: A fenilcetonúria é hereditária, isto é, passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê tenha essa doença. Isso é conhecido como traço recessivo autossômico.
Os bebês com PKU não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar um aminoácido essencial denominado fenilalanina. Essa substância é encontrada em alimentos que contêm proteínas.
Fibrose cística,: ou mucoviscidose, é uma doença genética que se manifesta em ambos os sexos. O gene defeituoso é transmitido pelo pai e pela mãe (embora nenhum dos dois manifeste a doença) e é responsável pela alteração no transporte de íons através das membranas das células. Isso compromete o funcionamento