Talassemia

Talassemia

Talassemia é uma doença hereditária autossómica recessiva que afecta o sangue. Na talassemia, o defeito genético resulta na redução da taxa de síntese de uma das cadeias de globina que formam a hemoglobina. A redução da síntese de uma das cadeias de globina pode causar a formação de moléculas de hemoglobina anormal, causando anemia - sintoma característico de apresentação da talassemia. As talassemias resultam de mutações genicas – mutações nos genes das globinas – tendo como consequência a redução da síntese de uma ou mais cadeias das globinas conduzindo a uma eritropoiese ineficaz. A doença é particularmente prevalente entre os povos do Mediterrâneo. A talassemia pode conferir um certo grau de protecção contra a malária, o que dá uma vantagem de sobrevivência selectiva aos portadores, e perpetua a mutação. Nesse sentido, a talassemia lembra uma outra desordem genética que afecta a hemoglobina, a doença falciforme. * As principais formas da Talassemia chamam-se: Talassemia Alfa e Beta, de acordo com a porção da hemoglobina, não sintetizada e ausente nos glóbulos dos pacientes. A

* talassemia alfa (se a produção deficiente for na cadeia alfa); * talassemia beta (produção deficiente na cadeia beta);
Talassemia beta
Caracterizada pela deficiência na produção de cadeias beta. É classificada em dois tipos: menor (ou traço talassémico beta) e maior (talassemia clássica ou anemia mediterrânea de Cooley).

* Traço talassémico beta: ocorre em pacientes heterozigotos, que geralmente são assintomáticos. Pode estar associada à ausência de cadeias beta (talassemia menor zero) ou simplesmente a uma redução na produção de cadeias beta (talassemia menor +)

* Talassemia delta Cerca de 3% da hemoglobina do adulto é feita de cadeias alfa e delta. Assim como com talassemia beta, podem ocorrer mutações que afectam a habilidade deste gene para produzir cadeias delta.tt. O diagnóstico da talassemia é feito através de estudo do