Talassemia

Disponível somente no TrabalhosFeitos
  • Páginas : 2 (476 palavras )
  • Download(s) : 0
  • Publicado : 15 de julho de 2011
Ler documento completo
Amostra do texto
Talassemia

Talassemia é uma doença hereditária autossómica recessiva que afecta o sangue.
Na talassemia, o defeito genético resulta na redução da taxa de síntese de uma das cadeias de globinaque formam a hemoglobina. A redução da síntese de uma das cadeias de globina pode causar a formação de moléculas de hemoglobina anormal, causando anemia - sintoma característico de apresentação datalassemia.
As talassemias resultam de mutações genicas – mutações nos genes das globinas – tendo como consequência a redução da síntese de uma ou mais cadeias das globinas conduzindo a umaeritropoiese ineficaz.
A doença é particularmente prevalente entre os povos do Mediterrâneo. A talassemia pode conferir um certo grau de protecção contra a malária, o que dá uma vantagem de sobrevivênciaselectiva aos portadores, e perpetua a mutação. Nesse sentido, a talassemia lembra uma outra desordem genética que afecta a hemoglobina, a doença falciforme.
* As principais formas da Talassemiachamam-se: Talassemia Alfa e Beta, de acordo com a porção da hemoglobina, não sintetizada e ausente nos glóbulos dos pacientes. A

* talassemia alfa (se a produção deficiente for na cadeia alfa);
*talassemia beta (produção deficiente na cadeia beta);
Talassemia beta
Caracterizada pela deficiência na produção de cadeias beta. É classificada em dois tipos: menor (ou traço talassémico beta) emaior (talassemia clássica ou anemia mediterrânea de Cooley).

* Traço talassémico beta: ocorre em pacientes heterozigotos, que geralmente são assintomáticos. Pode estar associada à ausência decadeias beta (talassemia menor zero) ou simplesmente a uma redução na produção de cadeias beta (talassemia menor +)

* Talassemia delta
Cerca de 3% da hemoglobina do adulto é feita de cadeiasalfa e delta. Assim como com talassemia beta, podem ocorrer mutações que afectam a habilidade deste gene para produzir cadeias delta.tt.

O diagnóstico da talassemia é feito através de estudo do...
tracking img