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INTRODUÇÃO:

A citogenética clínica é o estudo dos cromossomos, de sua estrutura e sua herança aplicada a pratica da genética médica. A maior parte dos distúrbios cromossômicos caracteriza-se por atraso do desenvolvimento, físico e mental e em geral, vária anomalias de face, membros, sistemas e órgãos. As anormalidades cromossômicas, clinicamente significativas, ocorrem em cerca de 1% das crianças nascidas vivas e correspondem a 1% das admissões hospitalares pediátricas e; 2,5% das mortes na infância. O número aumentado ou diminuído, do número normal de cromossomos de uma célula, ou mesmo anomalias em suas estruturas, frequentemente são incompatíveis com a vida, ocorrendo em de cerca de 7% a 8% das fecundações. As anomalias cromossômicas numéricas dos autossomos ocorrem em cerca de 1 em 700 nativos, as que envolvem os cromossomos sexuais em homens 1em 360 e as que envolvem os cromossomos sexuais em mulheres 1 em 580. As anomalias estruturais estão presentes em cerca de 1 em 375 neonatos; resultam de quebra cromossômica, seguida de reconstituição, que pode ser balanceada, se tiverem o complemento normal de material cromossômico ou, não balanceados, se houver material adicional ou ausente.
A caracterização citogenética e a classificação das aberrações cromossômicas têm desempenhado um papel essencial na compreensão dos mecanismos genéticos e na sua aplicação na genética clínica. A definição de cariótipos normais e das aberrações cromossômicas de maior ocorrência tem permitido o esclarecimento do funcionamento da maquinaria genética, dos padrões de evolução cariotípica e revelado os danos cromossômicos relacionados com as doenças humanas, contribuindo como uma importante ferramenta no prognóstico e diagnóstico clínico (HENG et al., 2006).
Os biomarcadores citogenéticos são os mais frequentemente usados em estudos da população humana. Muitos cânceres estão associados a tipos específicos de aberrações cromossômicas. Contudo, as curvas dose-resposta para as