Síndrome de Patau

Síndrome de Patau
Esta Síndrome foi descoberta em 1960 por Klaus Patau, e é uma trissomia no cromossoma 13, ou seja, tem como principal causa a não disjunção dos cromossomas durante a Anáfase 1 da Meiose, originando gâmetas com 24. cromatídeos. Neste caso, o gâmeta passa a possuir um par de cromossomas 13, isto significa dois cromossomas 13, que ao juntarem - se com o cromossoma 13 do gâmeta do parceiro forma um ovo com trissomia, sendo três cromossomas num único lugar.
A esperança média de vida de pessoas portadoras desta anomalia é bastante baixa, sendo o maior caso de sobrevivência, relatado até agora, de 10 anos de vida.
Causas: Não existem causas específicas para a ocorrência da Síndrome de Patau mas, como na maioria das trissomias está associada à idade avançada materna, os filhos de mulheres com idades superiores a 40 anos são mais propícios a ter esta anomalia, porque a partir desta idade as mulheres estão mais sujeitas à ocorrência da não disjunção dos cromossomas, originando assim a trissomia. Características da doença: As pessoas que possuem este tipo de anomalia são facilmente “reconhecidas” porque tem características físicas muito específicas e frequentes nesta síndrome, sendo entre elas as mais comuns:
* Lábio e/ou Palato (céu da boca) fendido;
* Pescoço curto;
* Lábio leporino (abertura na região do lábio), acompanhado ou não de palato alto;
* Queixo pequeno;
* Orelhas dismórficas de implantação baixa e surdez aparente;
* Hemangiomas (pequenos tumores benignos) planos na cabeça;
* Distância intermamilar grande;
* Genitais externos com anomalias: nos rapazes, pénis encurvado e nas raparigas, vagina dupla;
* Mãos com hexadactilia (6 dedos), geralmente com o polegar e os dois últimos dedos sobrepostos aos outros; unhas estreitas;
* Pés também com hexadactilia e com região planar convexa (pés em cadeira de balanço);
* Prega de flexão palmar única.
Doenças Associadas: * Anomalias Cardíacas;
* Surdez;
*