Síndrome de Down

CENTRO UNIVERSITÁRIO FUNDAÇÃO SANTO ANDRÉ

BIO NEURO PSICOLOGIA

SÍNDROME DE DOWN

SANTO ANDRÉ
2013
KARINA MALTONI
GABRIELA TEIXEIRA
JENNIFER VAROTTE
TATIANE FERNANDES
MARCUS VINICIUS CARDOSO

SÍNDROME DE DOWN

Pesquisa apresentada para avaliação da Unidade Curricular de Bio-Neuro Psicologia do Curso de Psicologia no Centro Universitário Fundação Santo André.

Orientador: Profº. Ivete Pellegrino Rosa

SANTO ANDRÉ
2013

sumário

1 - INTRODUÇÃO
Este trabalho apresenta uma pesquisa sobre síndrome de down, e uma entrevista com um pai que tem uma criança portadora dessa síndrome. Queremmos analisar como é esta doença, e principalmete como é recebida pelos familiares.

2 – Síndrome de down
2.1 – O que é?
A síndrome de Down é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Em uma célula normal da espécie humana existem 46 cromossomas divididos em 23 pares. A pessoa que tem síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo que o cromossomo extra é ligado ao par 21. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe o porquê isso acontece. Esse fenômeno é conhecido como difusão cromossômica. Existem outras formas de SD como, por exemplo:

- Trissomia 21 padrão
Cariótipo 47XX ou 47XY (+21). O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre aproximadamente em 95% dos casos.

- Trissomia por translocação
Cariótipo 46XX (t14;21) ou 46XY (t14; 21). O cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra se adere a outro par, geralmente o 14. Ocorre aproximadamente em 3% dos casos.
É importante saber, que no caso da Síndrome de Down por translocação, os pais devem submeter-se a um exame genético, pois eles podem ser