Síndrome de Down

INTRODUÇÃO

A síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis. Das doenças congénitas que afectam a capacidade intelectual, a síndrome de Down é a mais prevalecente e melhor estudada. Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais atrissomia do cromossoma 21 é a mais frequente (95% dos casos).
Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece.
Em alguns casos, pode ocorrer a translocação cromossômica, isto é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Mosaicismo é uma forma rara da síndrome de Down, em que uma das linhagens apresenta 47 cromossomos e a outra é normal.
Não faz muito tempo, crianças nascidas com Down eram afastadas do grupo social e familiar e, em geral, não viviam mais do que 30, 35 anos. À medida, porém, que se investiu na estimulação precoce para estimular o desenvolvimento dessas crianças e de suas potencialidades, a expectativa de vida aumentou consideravelmente e, embora num ritmo mais lento, elas se mostraram capazes de vencer as limitações e foram sendo integradas na sociedade.

CARACTERÌSTICAS

Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas: olhos amendoados, uma palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protusa (devido à pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield , uma flexibilidade excessiva nas articulações, defeitos cardíacos congênitos, espaço excessivo entre ohálux e o segundo dedo do pé.
Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na