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Síndrome Cri-Du-Chat
A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato.
Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Porisso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.
Esta síndrome na maioria das vezes, não é herdada dos pais, aproximadamente em 85% dos casos resultam de novas deleções esporádicas, enquanto que 5% dos casos se originam secundariamente a uma segregaçãodesigual de uma tranlocação parental. Esses casos são causados pela translocação equilibrada nos cromossomas de um dos pais (material genético de um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC nafamília.
Cariótipo
Cariótipo normal

Cariótipo cri-du-chat

Genética
Quase todos nós temos 46 cromossomos em nossas células, 23 da nossa mãe e 23 do nosso pai. Podem ocorrer erros quando as células estiverem se dividindo e os cromossomos podem se quebrar e/ou prender-se no lugar errado. Estes erros são comuns, e são uma parte normal da seleção natural, que permite às espécies mudar e evoluir. Amaioria das falhas é causada por erros cromossomais que não são compatíveis com a vida e, por isso, não geram seres que tenham longevidade.
Na CDC, a região crítica do cromossomo que contém genes que são responsáveis pelas características principais da síndrome parece ser localizada na faixa 5p 15.2. O gene que causa o choro parece estar localizado na faixa 15.3. Na maioria dos casos, o apagamentoé espontâneo e nenhuma causa específica pode ser identificada, porém, pode ser o resultado de um problema com o cromossomo número 5 em qualquer um dos pais, em alguns casos. Nestes casos, podem ser afetadas também as crianças subseqüentes e é, então, importante que os pais de crianças com CDC recebam um conselho genético.
Outros nomes Para doença
* Deleção no cromossomo 5p ou Síndrome domenos 5p
* Síndrome do choro de gato
* Síndrome de Lejeune
* Síndrome do miado do gato

Características da Síndrome
Os afetados se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena), má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato), hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular deficiente),fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa, dedos longos, prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado. | |
As crianças do CDC freqüentemente têm um caminhar desajeitado e parecem inábeis. Com a educação especialprecoce e um ambiente de apoio familiar, algumas crianças atingem um nível social e psicomotor de uma criança normal de cerca de 6 anos de idade. As habilidades motoras finas são atrasadas também, embora algumas crianças estejam conseguindo aprender a escrever.
As crianças com CDC têm dificuldade no treinamento do controle de suas necessidades fisiológicas.
Muitos bebês e crianças com CDC têm umsono agitado, mas isto melhora com idade. Muitas crianças com CDC podem ter problemas de comportamento. Eles podem ser hiperativos, balançam muito a cabeça, podem até dar mordidas ou se beliscarem. Alguns desenvolvem obsessões com determinados objetos. Muitos têm um fascínio por cabelo e não podem resistir a puxá-lo.
•  É fundamental deixar claro que nem todas as pessoas com CDC terão todas...
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