Sistema nervoso

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  • Publicado : 2 de abril de 2013
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Introdução

Esta síndrome descrita em 1956 é de origem genética localizada no cromossomo 15, é um distúrbio genético no qual sete genes estão expressados no cromossomo paterno.

Aincidência da síndrome é entre 1 e 12,000 e 1 em 15,000 nascimento. A distinção do cromossomo por origem parental é devido ao imprinting genómico, é um fenômeno genético no qual certos genes sãoexpressos apenas por um alelo, enquanto o outro é inativado ocorrendo no momento da concepção. Essa alteração cromossômica compromete o funcionamento do hipotálamo.

Bebês com síndrome de praderwilli ao nascer tem dificuldade para sugar, choro fraco e são pouco ativos, dormindo a maior parte do tempo, raramente conseguem ser amamentados. Seu desenvolvimento neuro-motor é lento, tardam asentar, engatinhar e caminhar.











































Diagnóstico



A síndrome era diagnosticada clinicamente, atualmente édiagnosticada através de exames genéticos que são recomendados para recém nascidos que apresentam hipotonia.




Sintomas



Os sintomas da síndrome variam de individuo para individuo e estãotambém associados ao ambiente que vive aos estímulos e ao acompanhamento terapêutico e educacional que recebe, os principais sintomas são:

➢ Hipotonia: manifestação potencial para muitas doenças edesordens que afetam o controle nervoso motor pelo cérebro ou força muscular. Dificuldade com alguns movimentos, equilíbrio, escrita, uso de instrumentos e lentidão. Dificuldade de aprendizagem e fala,instabilidade emocional e imaturidade nas trocas sociais. Alterações hormonais no desenvolvimento sexual, baixa estatura diminuição da sensibilidade à dor.

➢ Mãos e pés pequenos pele maisclara que dos pais, boca pequena com lábio superior fino e inclinado para baixo nos cantos da boca, fronte estreita olhos amendoados e estrabismo.

➢ Hiperfagia: Também chamada de polifagia,...
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