Sindromes

Psicologia e educação especial

Síndrome de Miller-Dieker

O que é:
É uma doença genética rara, caracterizada pela ausência de circunvolunções (giros) e fissuras (sulcos) no córtex cerebral, conferindo ao cérebro um aspecto liso.

Causa:
A síndrome de Miller-Dieker é causada por uma delecção de tamanho variável de material genético no cromossoma 17p13.3, presente em quase 100% dos pacientes.

Sintomas:
Os recém-nascidos com esta síndrome apresentam microcefalia com estreitamento na região temporal, sulcos cutâneos verticais à frente (geralmente quando choram), nariz pequeno com orifícios nasais orientados para cima e lábio superior protuberante. As malformações cerebrais originam deficiência mental severa, atraso no crescimento, convulsões, rigidez muscular anormal (espasticidade), baixo tónus muscular (hipotonia) e dificuldades de alimentação.

Caracteristicas:
Além da lisencefalia, as pessoas com Síndrome de Miller-Dieker tendem a ter características faciais distintas que incluem testa proeminente, hipoplasia da face, nariz pequeno e arrebitado, orelhas baixas e com uma forma anormal, maxilar pequeno e lábio superior mais espesso. Pessoas com síndrome de Miller-Dieker também podem ter problemas respiratórios de risco de vida.
Existe um teste genético que permite confirmar o diagnóstico clínico e que pode também ser usado como teste preditivo ou pré-natal, nos familiares em risco que o pretenderem fazer, após o devido aconselhamento genético médico.

Diagnóstico:
É feito com base nas manifestações clínicas, sendo confirmado por meio de testes citogenéticos e por FISH (Fluorescent in situ hybridization – Hibridização fluorescente in situ). Tomografia computadorizada e ressonância magnética auxiliam também na confirmação do diagnóstico.

Tratamento: O tratamento para pacientes que sofrem de lisencefalia é sintomático e depende da gravidade e da localização das malformações do cérebro. Poderia ser necessário um apoio assistencial para