Sindrome

Síndrome Cri-Du-Chat

Quais as Causas

É causada pela deleção (perda) do braço curto do cromossomo 5. É herdada em apenas 20% dos casos, causada pela translocação equilibrada nos cromossomos de um dos pais (material genético de um cromossomo que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores, até que tenham uma criança afetada com Cri-Du-Chat na família, ou um caso de reincidência da Síndrome. Na maioria dos casos (80%) é de ocorrência esporádica, um acidente biológico.

O que é Cri-Du-Chat?

É uma Síndrome que foi descoberta em 1963 pelo cientista francês Dr. Jérôme Lejeune.Também conhecida como Síndrome do Miado do Gato, é uma anomalia cromossômica causada pela deleção (perda) do braço curto do cromossomo 5. Por isso é também chamada de Síndrome 5 p – (menos).
O tamanho da deleção varia desde todo o braço curto do cromossomo 5 até apenas um pequeno segmento.
É herdada em apenas 20% dos casos, causada pela translocação equilibrada nos cromossomos de um dos pais (material genético de um cromossomo que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores, até que tenham uma criança afetada com Cri du Chat na família, ou um caso de reincidência da Síndrome.

Na maioria dos casos (80%) é de ocorrência esporádica, um acidente biológico.
É rara, pois a estimativa é de que 1 em 50.000 crianças nativivas com Cri du Chat no mundo.

Como é feito o diagnostico de certeza?

É imprescindível a realização do cariótipo (estudo cromossômico) do paciente suspeito a partir de uma amostra de seu sangue. Este exame citogenético, que visa detectar uma deleção (perda) no braço curto do cromossomo 5, deverá ser feito pelo método de