sindrome

CONCEITO: Síndrome de Down (Trissomia 21), é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra, total ou parcialmente. Recebe esse nome em homenagem ao médico britânico, JOHN LANGDAN DOWN, que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética no entanto, só foi descoberta em 1958 pelo professor JÉRÔME LEJEUNE. É o distúrbio genético mais comum, estima – se que para cada 800 a 1000 nascimentos 1 será portador da Down.

CARACTERÍSTICAS

Uma pessoa com Down pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas:

Olhos Amendoados;
Uma prega palmar transversal única ( Prega Simiesca);
Dedos curtos;
Fissuras palpebrais oblíquas;
Ponte nasal achatada;
Língua Protusa ( Devido a pequena cavidade oral);
Hipotonia ( Bebê com Down é mais molinho);
Pescoço curto;
Pele excessiva na nuca;
Pontos brancos na íris ( Manchas de Brushfield );
Flexibilidade excessiva nas articulações;
Espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé;
Microcefalia ( cabeça pequena );
Defeitos cardíacos congênitos;
Boca e orelhas ligeiramente menores.

SINTOMAS PRINCIPAIS

Uma criança com Down pode ter uma série de sintomas, dentre elas, deficiência na capacidade cognitiva ( Dificuldade no aprendizado ), doenças que afetam o desenvolvimento físico, problemas congênitos no coração, leucemia, doenças infecciosas recorrentes, problemas na visão ( miopia, astigmatismo ou estrabismo ), problemas na audição e apneia do sono. As crianças podem ter atraso no desenvolvimento mental e social e ainda, comportamento impulsivo, capacidade de discernimento diminuída e pouca capacidade de atenção. Mas vale lembrar, que esses sintomas variam de pessoa para pessoa e podem ser de leves á graves.

RISCOS – DADOS CLÍNICOS
Perda Auditiva ( 75%)
Apneia do sono obstrutiva ( 50% a 79%)
Otite ( 50% a 70%)
Doenças Oculares(60%); Cataratas (15%), Erros Refrativos Severos(50%)
Cardiopatias Congênitas (50%)
Disfunção Neurológica ( 1%