Sindrome do X fragil

1.Introdução

Neste trabalho abordaremos a Sindrome do X frágil, na qual essa mesma é uma doença genética considerada a causa mais comum de retardo mental herdado, com uma incidência estimada em 1/4000 homens e 1/6000 mulheres.

2.Contextualização

Essa síndrome ocorre em virtude de uma mutação no gene FMR1 (Fragile Mental Retardation 1), localizado no cromossomo X. Os homens afetados por essa síndrome a apresentam em grau moderado; enquanto as mulheres a apresentam em grau leve, podendo ter o funcionamento mental normal.
A Síndrome X Frágil é mais freqüente no homem, talvez porque ele possua apenas um cromossomo X. Portanto, sendo esse X defeituoso, não haverá outro X sadio para compensar, como ocorre na mulher, que tem dois cromossomos X.
3.Histórico da doença
Há muito tem sido observado que mais homens do que mulheres sofrem de retardo mental. As bases genéticas para esta disparidade começaram a ser elucidadas a partir da década de 1960, quando cientistas aperfeiçoaram maneiras de observar e detectar anormalidade cromossômicas.

O sítio frágil no braço longo do cromossomo X foi identificado pela primeira vez em 1969 por Herbert Lubs que descobriu este tipo de cromossomo numa família que apresentava dois irmãos com retardo mental (Lubs, 1969). No final dos anos 1970, essa condição foi denominada X frágil por Grant Sutherland ao estudar a ocorrência de sítios frágeis (Sutherland, 1979).

Apesar do anúncio da descoberta desta síndrome ter sido publicado na imprensa médica logo após o término deste estudo, essa síndrome começou a receber as atenções do público especializado apenas depois da década de 80. Devido ao curto período de tempo desde essa descoberta, a maioria das pessoas não foram ainda diagnosticadas (Verkerk, 1991).

4.Fatores de risco

Com a mutação do gene causador da síndrome os neurônios são desenvolvidos de maneira mais atrasada, fazendo com que haja a ausência de uma proteína que tem reação variada de acordo com cada organismo.