Sindrome do triplo X

Síndrome do triplo X

O que é o Síndrome do triplo X: É uma mutação genética que ocorre devido a uma má divisão na fase de produção de gâmetas, onde uma célula diploide forma gâmetas diploides, que deveriam de ser haploides para o número de cromossomas permanecer igual ao dos progenitores após a fecundação – 46 cromossomas – e dessa forma o feto possuirá genótipo XXX, no cromossoma sexual, visto que esse erro genético pode ser paterno ou materno.

Incidências: A síndrome do triplo X é uma mutação cromossómica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossoma X a mais, tendo assim, um cariótipo com 47 cromossomas: 47 XXX. Quanto mais cromossomas X a mulher possuir, maior será o índice de retardo mental que ela possuirá.

Sintomas: Também conhecida como Síndrome do Jacob, a síndrome do triplo X tem como característica não demonstrar sintomas. As mulheres portadoras podem dar origens a crianças perfeitamente normais. As crianças que possuem essa doença, não apresentam os sintomas logo após o nascimento, mas podem apresentar baixo peso. Esta síndrome só ocorre em mulheres, nas quais são fenotipicamente normais, não apresentando assim, nenhuma diferença na sua aparência física. A maioria das mulheres faz a sua vida sem saber que possuem a síndrome de triplo X, no entanto, as mulheres que sabem que sofrem desta síndrome foram identificadas, geralmente, em clínicas de infertilidade e ou em instituições para deficientes mentais. Algumas pacientes podem ter convulsões epilépticas.