Sindrome do duplo y

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Genética Clínica
PUC-GO

1 - Introdução
As alterações cromossômicas são a causa da maioria de doenças genéticas responsáveis pelas malformações congênitas, e um dos maiores grupos de doenças causadores de retardo mental, déficit estatural e ponderal, dismorfismos faciais, alterações disfuncionais do sistema nervoso, anomalias nas genitálias, órgãos, membros superiores e inferiores, anomaliasno crescimento, e entre muitos outros problemas, alterações comportamentais.
Existem basicamente dois tipos de alterações cromossômicas: as estruturais e as numéricas. Nas estruturais, existe uma quebra nos cromossomos que causam uma formação anormal nestes. Estas quebras podem determinar: deficiência, duplicação, translocação, inversão, isocromossomo e cromossomos em anéis. A outra alteração émais comum, e chamada de alteração cromossômica numérica, que ocorre devido a um aumento ou redução do número de cromossomos dentro da célula. As células dos seres humanos são haplóides(n), com 23 cromossomos, e diplóides, com 46(2n) cromossomos. Se for uma alteração múltipla de n, denomina-se euploidia, pois afeta o genoma inteiro. Tratando-se de apenas de um aumento ou diminuição de um cromossomoúnico, não múltiplo de n, denomina-se aneuploidia. Estas podem autossômicas ou sexuais, as autossômicas atingem do primeiro par de cromossomos até o vigésimo segundo, e as sexuais atingem o par de cromossomos que define o sexo, o vigésimo terceiro.
Uma aneuploidia sexual é a responsável pela síndrome de poli Y, mais conhecida como duplo Y, mas que também pode ser denominada de trissomia XYY,aneuploidia XYY, ou simplesmente, através do seu cariótipo 47, XYY.
Esta síndrome como se pode perceber através do seu cariótipo 47, XYY, acomete somente homens, que recebem um cromossomo Y a mais nas células. Durante muito tempo esta síndrome foi bastante associada com problemas de comportamento anti-sociais como a agressividade, além do seu fenótipo basicamente normal que incluía apenas altaestatura. Isto se deve ao primeiro estudo que mostrava a incidência maior desta síndrome dentro de um manicômio da Escócia.

2 - Histórico
Esta síndrome foi descoberta no ano de 1961, por Sandberg nos EUA. O primeiro portador documentado foi um homem de 44 anos que não apresentava nenhum problema físico aparente. Tinha seis filhos, e o que chamou atenção foi o fato de duas filhas terem problemascongênitos, uma com síndrome de Down e a outra sem órgãos sexuais internos.
Os primeiros estudos, que foram realizados num manicômio na cidade de Edimburgo, capital da Escócia, publicados em 1965, por Patrícia Jacobs, revelaram que dentre 197 pessoas com Quociente Intelectual abaixo da média, sete eram portadores de duplo Y, e dentre 119 pessoas com problemas mentais, dois apresentavam XYY. No dia 4de setembro do mesmo ano, um francês de 29 anos era acusado de assassinato; seu nome, Daniel Hugon.
Uma vez que a acusação fosse feita dentro da legislação francesa, era cabível uma condenação de quinze anos ao rapaz, mas isto não aconteceu.
Três anos mais tarde, em outubro de 1968, foi condenado a apenas sete anos de prisão, devido ao fato de se descobrir que ele era um portador da síndrome47, XYY. Pela primeira vez um tribunal de justiça foi levado a aceitar uma atenuação de pena por causa de uma síndrome. Outro caso relatado foi o de uma viúva assassinada aos 77 anos na cidade de Melbourne, Austrália. O cariótipo de seu assassino revelou que era portador da síndrome de duplo Y, o processo foi encerrado, e o resultado foi a inocência de L. E. Hannel.

3 – Conceitos Gerais
Trata-sede uma alteração cromossômica numérica, onde a divisão celular meiótica, não é capaz de manter o número ideal de cromossomos nas células seguintes. Esta separação incorreta é denominada de aneuploidia sexual, pois atinge o par de cromossomos sexual da célula, o vigésimo terceiro.
A síndrome de duplo Y ocorre devido a não-disjunção paterna de um par de cromossomos Y durante a meiose II, levando...
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