Sindrome de willians e turner

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SÍNDROME DE TURNER
Histórico
Em 1938, o médico americano Henry Turner descreveu uma síndrome em sua mulher, tendo ela apresentado características como: baixa estatura e pouco desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, ou seja, seios pequenos e poucos pêlos pubianos. Antes porém, em 1930, esses sintomas foram constatados pelo pediatra alemão Otto Ullrich. Ele relatou o caso de umamenina de oito anos de idade que também apresentava essas características. Por essa razão, esta doença pode também ser conhecida como Síndrome de Ullrich Turner.
Em 1942, Albright e colaboradores provaram a falência ovariana ao demonstrarem a elevação de gonadotrofinas urinárias nas portadoras da síndrome de Turner. Wilkins e Fleschman analisaram pacientes com a anomalia e observaram a presença deovários rudimentares e em 1959, foi achada uma relação entre as características fenotípicas e a anomalia cromossômica (o cariótipo XO responsável pela síndrome). Entretanto, a descoberta desse cariótipo foi feita por Ford e colaboradores. Embora esta síndrome tenha sido descrita e caracterizada a mais de meio século, o primeiro Grupo de contato entre portadoras só foi montado na Dinamarca em 1981.Etiologia
A síndrome de Turner é uma anomalia genética decorrente da ausência ou deficiência de um dos cromossomos sexuais. Na maioria dos casos, as portadoras apresentam cariótipo 45,X, sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y. A síndrome de Turner é um exemplo de uma aneuploidia cromossômica (ausência de genes), que costuma ser atestada no nascimento ou antes da puberdade, por causa das suasespecificidades fenotípicas distintas. A principal causa da aneuploidia é a não-disjunção durante a divisão celular, resultando na distribuição desigual de um par de cromossomos homólogos para as células-filhas, uma célula detém um cromossomo e a outra não tem nenhum dos membros do par, com isso, cerca de 99% dos fetos com cariótipo 45,X são abortados espontaneamente (Connor e Ferguson-Smith, 1987)e apenas um em cada 50 zigotos com essa síndrome chega ao nascimento.
A provável falha genética responsável pela gênese de um individuo 45,X resulta de perda cromossômica durante a gametogênese em qualquer dos genitores, ou de um erro mitótico durante uma das divisões de clivagem do zigoto fertilizado.
Alguns sinais somáticos como baixa estatura, entre outros, são resultado da perda de materialgenético, no ramo curto do cromossoma X.
Existe ainda uma incidência de sindrômicas com hipertrofia de clitóris onde, nesses casos, verifica-se um fragmento não identificado do que seria um cromossomo, além do X, considerado como Y anormal.

Quadro Clínico e Diagnóstico
As portadoras da síndrome de Turner freqüentemente apresentam atraso na primeira menstruação, além de déficits nodesenvolvimento de outras características marcantes associadas à puberdade devido a ausência de hormônios importantes para um desenvolvimento sexual normal. Dentre os sintomas físicos mais comuns encontramos a presença de pescoço alado e a baixa estatura como características marcantes. O gene responsável pelo crescimento dos ossos se encontra ausente nas paciente de síndrome de Turner. A maior estaturarelatada foi de uma mulher com 1,40 m de altura. Se hormônios forem administrados antes da puberdade (em torno dos 8 anos de idade), algumas portadoras podem atingir uma estatura mais alta, embora essa estatura varie bastante entre as portadoras. Outro sintoma característico é o pescoço alado, tipicamente menor que o normal e apresentando pele com uma textura que confere um aspecto “alado” à aparênciada portadora. Somado a esses sintomas existem outras características físicas incluídas na síndrome: disgenesia gonadal, face incomum típica, linha posterior de implantação dos cabelos baixa, tórax largo com mamilos amplamente espaçados. Algumas podem apresentar anormalidades cardíacas e renais, pressão sanguínea alta, obesidade, diabetes mellitus , catarata, problemas na glândula tireóide e...
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