Sindrome de williams

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  • Publicado : 20 de abril de 2012
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INTRODUÇÃO


A Síndrome de Williams (SW) é um distúrbio genético raro, que afeta o tecido conjuntivo e o sistema nervoso central.
A Síndrome de Williams também é conhecida como síndrome Williams-Beuren e foi descrita pela primeira vez no ano de 1961 por John Williams, um médico cardiologista neozelandês, e no ano de 1962 foi descrita pelo médico A. J. Beuren, na Alemanha.
Estudos realizadosem diversos países mostram que a SW aparece em diferentes regiões, sem diferença entre sexo e cor. O número de nascidos com essa condição, em diferentes estudos varia entre 1:10.000 a 1:25.000. Assim, de cada 10 a 25 mil bebês nascidos, 1 apresentaria a SW.
O diagnóstico da SW é feito através do reconhecimento das típicas características físicas e também por testes laboratoriais. O métodolaboratorial mais sensível para a detecção dessa anormalidade é a técnica de FISH.
Entre os diversos aspectos que caracterizam a SW, aqueles referentes às alterações moleculares responsáveis pelos traços fenotípicos são os mais evidentes.
A maior parte das crianças com a síndrome de Williams faltam cerca de 21 genes no cromossoma 7, incluindo o gen para a produção de elastina. A incapacidade deproduzir esta proteína é provavelmente a raiz do problema cardiovascular desta síndrome e também pode ser responsável pelas diferenças no desenvolvimento do cérebro.











A SÍNDROME DE WILLIAMS: O QUE É?


A Síndrome de Williams é uma desordem genética rara e sua transmissão não é genética, ela remove uma importante região do cromossomo 7, eliminando cerca de 30 genes esequentemente não diagnosticada. Ela manifesta em ambos os sexos, e na maior parte dos casos infantis ela manifesta no primeiro ano de vida através da percepção de que as crianças têm dificuldade de se alimentar, se irritam irritam facilmente e choram muito.
A síndrome de Williams é uma doença com características acentuadas e conhecida popularmente "face de gnomo ou fadinha”, pois as crianças tem narizpequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente, elas tem normalmente problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor.
Sobre a parte comportmental é sociável e comunicativo e utilizam expressões faciais, contatos visuais e gestos em sua comunicação.
Geralmente começam a falar por volta dos 18 meses, demonstram facilidadepara aprender rimas e canções, demonstrando muita sensibilidade musical e boa memória auditiva, por exemplo, ouvindo o nome de uma pessoa apenas uma vez, passam a chamá-la pelo nome, mesmo que só a encontrem novamente meses depois.













DESCOBERTA DA SÍNDROME


A Síndrome de Williams foi descrita pelo Dr. John Williams devido a um estudo onde foi analisado um grupo de quatrocrianças com estenose aórtica supra-valvular (EASV), retardo mental e características faciais dismórficas.
E em 1962, na Alemanha, o médico A. J. Beuren descreveu a síndrome, observando também a natureza amigável das crianças.
Posteriormente, ambos verificaram a presença de anomalias dentárias e estenose de artéria pulmonar periférica. E a partir de 1964, outros médicos e pesquisadoresescreveram as outras características que hoje fazem parte do diagnóstico clínico.






















HERANÇA E RECORRÊNCIA


A Síndrome de Williams geralmente ocorre como uma condição esporádica, sendo a maioria dos casos ocorrência de um caso novo.
Um estudo analisou os pais de 16 pacientes e revelou que esses genitores não eram portadores da mutação.
Existem relatos decasos familiares deste distúrbio genético, e nessas situações, a doença é transmitida de forma autossômica dominante e uma pessoa afetada tem 50% de risco transmitir a seleção aos seus descendentes, afeta tanto homem como a mulher.
Os relatos de transmissão autossômica dominante são raros, pois provavelmente a grande maioria dos adultos com SW não são independentes na comunidade com isso são...
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