Sindrome de turner

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SÍNDROME DE TURNER
A Inclusão de Novas Técnicas de Análise Citogenética aperfeiçoou o Diagnóstico Cromossômico

INTRODUÇÃO
A Síndrome de Turner (ST): Foi descoberta em 1938 pelo médico americano Henry Turner, É considerada uma anomalia grave, para a maior parte dos médicos, Ocorre pela perda parcial ou total de um dos cromossomos sexuais, Acontece apenas em pessoas do sexo feminino, suaestimativa está entre 1:2.130 nativivos, 1% a 2% de todas as concepções humanas têm o cariótipo 45,X, porém 99% delas evoluem para aborto espontâneo.

INTRODUÇÃO

FONTE: http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-turner/

INTRODUÇÃO

FONTE: http://www.mundodastribos.com/sindrome-de-turner-o-que-e.html

INTRODUÇÃO

FONTE:http://cienciaseestudo.blogspot.com.br/2012/03/sindrome-de-turner.html

INTRODUÇÃO

FONTE: http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-turner/sindrome-de-turner-4.php

INTRODUÇÃO
Desde sua primeira descrição em 1938 até os anos 1990, o prognóstico das portadoras da ST foi considerado extremamente grave: Quadro malformativo evidente, Deficiência importante no crescimento, Deficiência no desenvolvimento puberal, Esterilidade, entre outros. INTRODUÇÃO
Os avanços terapêuticos foram principalmente: No campo da promoção do crescimento com o uso do hormônio de crescimento recombinante humano, Aperfeiçoamento das terapias de reposição hormonal para indução da puberdade, Técnicas de fertilização assistida para os casos de esterilidade.

INTRODUÇÃO
Fatores que contribuíram para uma intervenção médica, evitando complicações: Pesquisasistemática de anomalias congênitas, principalmente cardíacas e de vias urinárias, Investigação periódica de patologias adquiridas, especialmente as autoimunes, Detecção citogenética e/ou molecular de sequências de cromossomo Y.

INTRODUÇÃO
O objetivo desse estudo foi avaliar a evolução do diagnóstico citogenético da ST desde o primeiro caso diagnosticado em 1970 no Laboratório de CitogenéticaHumana da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp).

CASOS INVESTIGADOS E MÉTODOS

CASOS INVESTIGADOS E MÉTODOS
Foram avaliados retrospectivamente todos os casos com diagnóstico citogenético de ST, realizados pelo Laboratório de Citogenética Humana da Unicamp desde janeiro de 1970 até dezembro de 2008. A avaliação consistiu do levantamento: do cariótipo, do ano da realização do exame,do número de metáfases analisadas, do resultado do estudo molecular de sequências do cromossomo Y.

CASOS INVESTIGADOS E MÉTODOS
Todos os cariótipos avaliados foram realizados em cultura de linfócitos de sangue periférico e os resultados foram divididos em quatro etapas: 1ª – de 1970 a 1980 – Por meio de coloração convencional, sem bandas, e a contagem de metáfases não ultrapassava 16; 2ª –1988 – Técnica de bandas G ou Q , mas o número de metáfases analisadas variava entre 16 e 32;

CASOS INVESTIGADOS E MÉTODOS
3ª – de 1989 a 1994 – Aumento da contagem de metáfases para mais que 32, frequentemente 50; 4ª – a partir de 1995 – Incluída na avaliação dos casos de ST a pesquisa molecular por meio de hibridização com sondas específicas para as sequências de DNA do cromossomo Y emarcadores moleculares do cromossomo Y foi investigada primeiramente pela amplificação do gene SRY.

CASOS INVESTIGADOS E MÉTODOS
Este estudo foi indicado nos casos com: cariótipo 45,X e cromatina X negativa; presença no cariótipo de cromossomos “marcadores”, ou seja, fragmentos cromossômicos de origem indefinida; impossibilidade da identificação citogenética da origem de cromossomos em anel. RESULTADOS

RESULTADOS
Diagnóstico Citogenético de ST – 1970 a 2008
19 - 7,3 % (1,7 casos/ano) 41 - 15,8 % (5,1 casos/ano)

1970 - 1980 200 - 76,9 % (10 casos/ano) 1981 - 1988 1989 - 2008

RESULTADOS
120 100 80 60 40 20 0 6 58 108

Entre os 260 casos:
88

Cariótipo 45,X Aberrações estruturais com ou sem mosaicismo Mosaicos sem aberração estrutural e sem cromossomo Y Mosaicos com...
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