Sindrome de turner

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E.E. ANDRE AVELINO RIBEIRO





















SINDROME DE TURNER

























CUIABÁ

NOV. 2012



ELIZÂNGELA ARRUDA SALLES

LORIVAL DINIZ DE AMORIM JUNIOR













SINDROME DE TURNER













Trabalho de apresentação sobre a síndrome de TURNER apresentado aoprofessor “Diamond” referente a todas as características da doença e seu quadro clinico.















CUIABÁ

NOV.2012

INDICE





FOLHA DE ROSTO......................................................................1
FOLHA DE APRESENTAÇÃO.....................................................2INDICE..........................................................................................3
INTRODUÇÃO..............................................................................4
SINDROME DE TURNER.............................................................5
CONCLUSÃO...............................................................................8
REFERENCIAS............................................................................9INTRODUÇÃO

A síndrome de Turner é uma patologia cromossômica caracterizada por um fenótipo feminino, com baixa estatura, infantilismo sexual e certo aspecto intelectual questionável. As causas genéticas são, em termos numéricos, os determinantes mais importantes das malformações congênitas, embora problemas durante o nascimento e anomalias congênitas também sejam expressões comumenteempregadas para descrever problemas durante o desenvolvimento. A cada 2.500 nascimentos uma criança apresenta o fenótipo característico da síndrome de Turner atingindo 1.500.000 mulheres no mundo.
A síndrome de Turner caracteriza-se como uma anormalidade genética expressa através de uma monossomia (presença de apenas um cromossomo sexual) cujas portadoras apresentam fenótipo feminino ecaracterísticas fenotípicas peculiares. O estudo do cariótipo das portadoras desta síndrome normalmente indica 45 cromossomos, onde há apenas um X no que deveria ser um par de cromossomos sexuais (XX). Foi avaliado que os fatores genéticos causam aproximadamente 1/3 de todas as irregularidades no nascimento e quase 85% das anomalias com causa conhecida. No máximo 1% dos embriões femininos com monossomia doX se mantêm vivos. A síndrome de Turner causa 18% dos abortos espontâneos cromossomicamente anormais, sendo esta monossomia do cromossomo sexual de origem materna, o que indica o erro meiótico como paterno. A falha na gametogênese (não-disjunção) que causa a monossomia do X, quando é detectada, está no gameta do pai, em 75% dos casos.
As portadoras dessa síndrome, durante o seu desenvolvimentosexual, submetem-se a tratamentos clínicos para amenizar as características físicas e psicológicas apresentadas por elas. A utilização do GH (hormônio do crescimento) é um exemplo destes tratamentos. 









SÍNDROME DE TURNER

Histórico
Em 1938, o médico americano Henry Turner descreveu uma síndrome em sua mulher, tendo ela apresentado características como: baixa estatura e poucodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, ou seja, seios pequenos e poucos pêlos pubianos. Antes porém, em 1930, esses sintomas foram constatados pelo pediatra alemão Otto Ullrich. Ele relatou o caso de uma menina de oito anos de idade que também apresentava essas características. Por essa razão, esta doença pode também ser conhecida como Síndrome de Ullrich Turner.
Em 1942, Albright ecolaboradores provaram a falência ovariana ao demonstrarem a elevação de gonadotrofinas urinárias nas portadoras da síndrome de Turner. Wilkins e Fleschman analisaram pacientes com a anomalia e observaram a presença de ovários rudimentares e em 1959, foi achada uma relação entre as características fenotípicas e a anomalia cromossômica (o cariótipo XO responsável pela síndrome). Entretanto, a...
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