Sindrome de turner

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  • Publicado : 10 de novembro de 2012
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QUE DESCOBRIU?
Em 1938 o médico Henri Turner descreveu a síndrome a uma mulher, tendo ela apresentado características como: baixa estatura e pouco desenvolvimento dos caracteres sexuais secundáriosou seja seios pequenos e poucos pelo pubianos.
Antes porem em 1930 esses sintomas foram constatados pelo pediatra alemão Otto Ullrich ele também relatou um caso de uma menina de 8 anos de idade quetambém apresentava essas características. Por esta razão essa doença também pode ser conhecida como síndrome de Ullrich de Turner.
O QUE É A SINDROME DE TURNER?
Ela só afeta o sexo feminino pode seridentifica ao nascimento ou antes da puberdade.  A cada 2.500 nascimentos uma criança apresenta o fenótipo característico da síndrome de Turner atingindo 1.500.000 mulheres no mundo. Foi avaliadotambém que os fatores genéticos causam aproximadamente 1\3 de todas as irregularidades no nascimento e quase 85% das anomalias com causa conhecida, no Maximo 1 % dos embriões femininos com monossomia do Xse mantém vivos. A síndrome de Turner causa 18% dos abortos espontâneos cromossomicamente anormais.
CAUSA:
A síndrome é uma anomalia genética decorrente da ausência ou da deficiência de um doscromossomos sexuais, na maioria dos casos as portadoras apresentam cariótipo 45X sem o segundo cromossomos sexual X ou Y.
A síndrome é um exemplo de aneuploidia cromossômica (ausência de genes) quecostuma ser atestada no nascimento ou antes da puberdade por causa das suas especificações fenotípicas distintas . A principal causa da aneuploidia é a não disjunção durante a divisão celular, resultantena distribuição desigual de um par de cromossomos homólogos para células filhas. Uma célula tem um cromossomo e a outra não tem nenhum dos membros do par. Isso com 99% dos fetos com cariótipos 45Xsão abortados espontaneamente e 1 apenas em 1 a cada 50 zigoto com esta síndrome chegam ao nascimento. Sendo essa monossomia no cromossomo sexual de origem materna o que indica o erro meiotipo com o...
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