Sindrome de tuner

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I. Introdução –
Síndrome de Turner Monossomia X
 Historia:
Em 1930 os sintomas da síndrome foram constatados pelo pedriata alemão Otto Ullrich. Ele relatou o caso de uma menina de oito anos.
Em 1938, Henry Turner descreveu características em sua mulher.
Esta síndrome pode ser conhecida como Síndrome de Ullrich Turner.
 Mutações cromossômicas:
Uma mutação é uma alteração brusca doDNA. Estas podem ser: génicas (quando modificam os genes) ou cromossómicas.
Durante a meiose poderão ocorrer erros que conduzem a alterações na estrutura ou no número de cromossomas das células resultantes. As mutações cromossómicas podem, então, ser numéricas ou estruturais.
Anomalias em que há alteração do número de cromossomas. Podem ocorrer em diferentes etapas da meiose:
• Durante a divisãoI - pela não separação de cromossomas homólogos;
• Durante a divisão II - pela não separação de cromatídios de cada cromossoma;
As alterações numéricas são divididas em dois grupos:

Euploidias: alteração do conjunto de cromossomas (emparelhamento dos cromossomas). A sobrevivência de um indivíduo euplóide é impossível, e quase todos os casos de triploidia (3n) ou de tetraploidia (4n)resultaram em abortos espontâneos. Os tetraplóides são sempre 92, XXXX ou 92, XXYY.
Estas alterações ao nível dos gâmetas, quer por excesso ou défice de cromossomas, podem causar problemas nos indivíduos que resultem do desenvolvimento de ovos, em cuja formação desses gâmetas interveio.
Aneuploidias: em que há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomas, mas não de todos. Podendo-sesubdividir em:

__Trissomias autossómicas: Síndrome de Down (trissomia 21-na figura), Trissomia 18, trissomia 13;
__Monossomia autossómica : Síndrome de Turner (45, X), ocorre a nível dos cromossomas sexuais.


 Corpúsculo de Barr ou Cromatina Sexual:
I. Encontrado em indivíduos do sexo feminino, genótipo XX dos genes sexuais, visível nas células somáticas durante a interfase.
II. Ocorpúsculo de Barr é a compensação natural para a dupla carga genética dos indivíduos femininos da espécie humana. Um dos cromossomos X fica espiralizado, ou seja, inativo, fazendo com que só um dos alelos X se manifeste.
III. Essa espiralização é aleatória nas células do organismo.
IV. Nos indivíduos masculinos da espécie humana, genótipo XY, não há corpúsculo de Barr ou cromatina sexual, poissomente se manifesta um cromossomo X.
A importância da cromatina sexual está no fato de através dela diferenciarmos as células masculinas das femininas e também identificarmos a ocorrência de síndromes ou anomalias cromossômicas sexuais.
Onde suas anomalias podem acarretar em doenças como a Sindrome de Turner.

Para entender a causa da Síndrome de Turner, ajudará se você entender um poucosobre genes e cromossomos. Nosso corpo é composto de incontáveis células microscópicas, cada uma contendo fina, estruturas como hastes chamadas cromossomos. Esses cromossomos contém unidades ainda menores, chamada genes. Genes são como um programador de computador de nossas células, elas contém as mensagens que instruem às células o que elas devem fazer e quando. Os genes são responsáveis pela cordos olhos e cabelos, nossa altura, crescimento e desenvolvimento – tudo relacionado a nós está relacionado ao gen, de um jeito ou de outro. Cada célula normal contém 22 pares de cromossomos chamados autossomos e um par de cromossomos sexuais. O cromossomo sexual pode ser um X ou um Y – normalmente, mulheres tem dois cromossomos X e homens tem um cromossomo X e um Y.As células reprodutivas(espermatozóide nos homens e óvulo nas mulheres) contém apenas 23 cromossomos, um membro de cada um dos 23 pares. Cada óvulo contém 22 autossomos e um cromossomo sexual X e cada espermatozóide contém 22 autossomos e tanto um cromossomo sexual X ou Y. Quando o óvulo e o espermatozóide se juntam no momento da concepção, o zigoto normal (óvulo fertilizado) contém um conjunto completo de 46 cromossomos – 44...
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