Sindrome de rett

Andréas Rett, médico que descobriu e classificou os primeiros casos da síndrome, em 1966.
No Brasil, os primeiros casos foram identificados por Rosemberg e colaboradores que publicaram suas observações em 1986 e 1987. (Gauderer, 2000).
Síndrome de Rett é uma deficiência mental. Deficiência múltipla. Epilepsia. Genética clínica.
A síndrome de Rett é uma desordem do neurodesenvolvimento ligada ao cromossomo X com acometimento precoce na infância, que afeta, primariamente meninas.
A grande maioria dos casos de SR é composta de casos isolados dentro de uma família, exceção feita à ocorrência em irmãs gêmeas; porém, casos familiares têm sido observados. O lobo frontal é particularmente afetado. A base genética da doença, em 80% das meninas acometidas, está relacionada às mutações no gene da proteína methyl-CpG binding protein 2 (MeCP2).
Embora até recentemente tida como condição que afetava apenas o sexo feminino, também pode estar presente no sexo masculino. Entretanto, foram publicados relatos de meninos com fenótipo de SR com cariótipo 47 XXY, assim como se identificou a mutação no gene MECP2 em meninos com encefalopatia neonatal grave(5,6).
Sabemos, hoje, que alguns meninos portadores das mesmas mutações podem sobreviver, apresentando um quadro encefalopático totalmente distinto do quadro clínico clássico da SR no sexo feminino. Também se aceita que a pesquisa de mutações no gene MECP2 esteja justificada em meninos com formas severas de encefalopatia que não tenham alguma etiologia claramente definida. Do ponto de vista neuropatológico, é fato a desaceleração do crescimento craniano que ocorre a partir do terceiro mês. O lobo frontal, o núcleo caudado e o mesencéfalo são as regiões encefálicas nas quais foram observadas as maiores reduções. Começam a surgir evidências de que a SR poderia estar relacionada a uma deficiência pós-natal no desenvolvimento das sinapses; mas restaria, ainda, conhecer o defeito básico presente. Admite-se, na atualidade, uma prevalência