Sindrome de proteus

Escola secundária Leal da Camâra
Biologia – Professora Celeste Santos
2012/2013

Síndrome de Proteus

Trabalho realizado a 06/03/2013 por:
João Fernandes nº 14
Sara Cid nº

O que é?

A Síndrome de Proteus trata-se do aparecimento de uma grande quantidade de malformações cutâneas e subcutâneas, com hiperpigmentação, malformações vasculares e crescimento irregular dos ossos. Produz-se o gigantismo parcial dos membros ou o crescimento excessivo dos dedos, enquanto algumas zonas do corpo crescem menos do que deveriam. Tudo isto provoca uma desfiguração extrema da pessoa que costuma ser socialmente estigmatizada e excluída. * *

Dados científicos sobre a doença

A síndrome de Proteus é causada por uma mutação num gene autossómico dominante chamado AKT1. Este gene produz uma proteína que é responsável pelo controlo de crescimento de células de praticamente todo corpo, ficando também a seu cargo o papel de decidir se as células devem “descansar”, dividir-se, ou morrer. Este gene encontra-se no cromossoma 14 nos humanos e é letal quando presente em homozigótia. Apresenta distribuição de mosaico, ou seja, não se manifesta em todas as áreas do corpo, apresentando somente algumas zonas de supercrescimento enquanto outras não são afectadas e permanecem normais.

Qual o risco de um casal ter um filho com esta mutação?

Como a doença se deve à presença de um gene dominante, seria de esperar que para ter um filho com síndrome de Proteus é necessário que algum dos pais da criança tivesse também a doença. Mas o que acontece é que esta síndrome se manifesta esporadicamente em crianças cujos pais são fenotipicamente sãos, levando a crer que a mutação do gene que a desencadeia - AKT1 – ocorra aquando da formação dos gametas dos progenitores, sendo ainda impossível prevenir a sua acção.

Manifestações mais comuns da síndrome de Proteus

Indivíduos com síndrome de Proteus podem ter uma grande variedade de manifestações podendo os seus efeitos variar entre leve a grave,