Sindrome de proteus

Disponível somente no TrabalhosFeitos
  • Páginas : 4 (911 palavras )
  • Download(s) : 0
  • Publicado : 13 de março de 2013
Ler documento completo
Amostra do texto
Escola secundária Leal da Camâra
Biologia – Professora Celeste Santos
2012/2013

Síndrome de Proteus

Trabalho realizado a 06/03/2013 por:
João Fernandes nº 14
Sara Cid nº

O que é?

A Síndrome deProteus trata-se do aparecimento de uma grande quantidade de malformações cutâneas e subcutâneas, com hiperpigmentação, malformações vasculares e crescimento irregular dos ossos. Produz-se o gigantismoparcial dos membros ou o crescimento excessivo dos dedos, enquanto algumas zonas do corpo crescem menos do que deveriam. Tudo isto provoca uma desfiguração extrema da pessoa que costuma sersocialmente estigmatizada e excluída.
*
*

Dados científicos sobre a doença

A síndrome de Proteus é causada por uma mutação num gene autossómico dominante chamado AKT1. Este gene produz umaproteína que é responsável pelo controlo de crescimento de células de praticamente todo corpo, ficando também a seu cargo o papel de decidir se as células devem “descansar”, dividir-se, ou morrer. Estegene encontra-se no cromossoma 14 nos humanos e é letal quando presente em homozigótia. Apresenta distribuição de mosaico, ou seja, não se manifesta em todas as áreas do corpo, apresentando somentealgumas zonas de supercrescimento enquanto outras não são afectadas e permanecem normais.

Qual o risco de um casal ter um filho com esta mutação?

Como a doença se deve à presença de um gene dominante,seria de esperar que para ter um filho com síndrome de Proteus é necessário que algum dos pais da criança tivesse também a doença. Mas o que acontece é que esta síndrome se manifesta esporadicamente emcrianças cujos pais são fenotipicamente sãos, levando a crer que a mutação do gene que a desencadeia - AKT1 – ocorra aquando da formação dos gametas dos progenitores, sendo ainda impossível prevenira sua acção.

Manifestações mais comuns da síndrome de Proteus

Indivíduos com síndrome de Proteus podem ter uma grande variedade de manifestações podendo os seus efeitos variar entre leve a grave,...
tracking img