Sindrome de Patau

Síndrome de Patau ( ou Trissomia 13):
A Síndrome de Patau ocorre quando uma criança nasce com 3 cópias do cromossoma 13 (Mosaissismo). Este cromossoma adicional provoca diversas anomalias tanto físicas como mentais. Estas anomalias são de tal modo nocivas que a criança normalmente apenas sobrevive alguns dias. Os que resistem a esta trissomia, crescem com um atraso mental de nível profundo.
Estes indivíduos possuem irregularidades internas e externas. A nível interno, o cérebro é demasiado pequeno e a sua parte frontal não se divide em lobos ou hemisférios. O desenvolvimento da visão e do olfacto ficam também incompletos, e a criança pode até ser surda. Têm também dificuldades respiratórias e malformações cardíacas.
A nível físico, apresentam um lábio leporino ou fenda palatina (por vezes ambos), as suas características faciais são achatadas e as orelhas mal-formadas. Uma outra característica predominante é a presença de dedos a mais tanto nos pés como nas mãos.
As crianças que sobrevivem á infância são tratadas através da Fisioterapia, terapia da fala, entre outros tipos de terapias do desenvolvimento, de modo a ajudar a criança a atingir o seu potencial.
[http://rarediseases.about.com/od/rarediseasesp/a/patau05.htm]
[http://findarticles.com/p/articles/mi_g2601/is_0010/ai_2601001030/]
[http://www.disabled-world.com/disability/types/patau-syndrome.php]

[http://bop.nppa.org/2010/still_photography/winners/?cat=OPS&place=3rd&item=224935]

Atraso Mental: (o que achei útil)
“Mental retardation (MR) has a prevalence of about 2% and constitutes one of the major unsolved medical problems. MR arises from genetic defects in more than 50% of patients.”
“O atraso mental tem uma prevalência de cerce de 2% e constitui um dos principais problemas sem solução médica. MR surge de defeitos genéticos em mais de 50% dos pacientes.”
[Review Article: Genetics of Mental Retardation – Andreas Tzschach, Hans-Hilger Ropers]

[Review Article: Genetics of Mental