Sindrome de miller-dieker

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  • Publicado : 25 de setembro de 2012
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Sindrome de Miller-Dieker

Introdução
A sindrome de Miller- Dieker é uma patologia genetica,caracterizada por um defeito no desenvolvimento do cerebro devido a uma migração neural incompleta. Asprincipais caracteristicas são lisenfalia classica e caracteristicas faciais distintas.
Se apresenta com lisenfalia tipo I (clássica),isto é parte ou a totalidade do cerebro liso,microcefalia,associada a anomalias geniturinarias e dismorfias facias como : afundamento bitemporal,nariz arrebitado,estrias verticais na testa e mandibula pequena. As crianças afetadas pela sindrome também apresentamdeficitis intelectuais graves, crescimento inadequado, convulsões e hipotonia ou espasticidade. A espectativa de vida é de menos de dois anos de idade,e geralmente o obito ocorre entre os trêsprimeiros meses de vida.

Caracteristicas da Patologia

A síndrome de Miller-Dieker é uma doença genética rara, com uma prevalência ainda mal estimada de cerca de 1:100000. Esta doença é caracterizadapor lisencefalia (córtex cerebral liso), dimorfismo facial e anomalias neurológicas graves. Regra geral, quanto mais lisa é a superfície cerebral, mais graves são os sintomas.
Os recém-nascidos comesta síndrome apresentam microcefalia com estreitamento na região temporal, sulcos cutâneos verticais à frente (geralmente quando choram), nariz pequeno com orifícios nasais orientados para cima e lábiosuperior protuberante. As malformações cerebrais originam deficiência mental severa, atraso no crescimento, convulsões, rigidez muscular anormal (espasticidade), baixo tónus ​​muscular (hipotonia) edificuldades de alimentação. Para além da lisencefalia, as pessoas com Síndrome de Miller-Dieker tendem a ter características faciais distintas que incluem testa proeminente, hipoplasia da face, narizpequeno e arrebitado, orelhas baixas e com uma forma anormal, maxilar pequeno e lábio superior mais espesso. Pessoas com síndrome de Miller-Dieker também podem ter problemas respiratórios de risco...
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