Sindrome de klinefelter

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  • Publicado : 31 de março de 2013
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Introdução

O presente estudo surge no âmbito do Módulo de Deficiência Mental de Necessidades Educativas Especiais.
“Síndrome de Klinefelter”, uma síndrome ainda pouco conhecida mas que, estatiscamente, afeta um menino em cada quinhentos nascimentos e, sendo o objetivo de um Docente em Educação Especial conhecer, experimentar e envolver-se com os seus aprendizes, saber mais sobre esta síndromepromoverá uma maior abertura para a sua prática pedagógica e não só.
Pretende-se, então, com este estudo dar a conhecer mais e melhor a Síndrome de Klinefelter, identificando a sua origem, percebendo as caraterísticas físicas, emocionais, comportamentais e mentais de uma pessoa portadora desta doença no sentido de compreender os seus anseios, receios, dificuldades, capacidades e adaptabilidades.Tornou-se, igualmente, imperativo relatar alguns dos distúrbios psicológicos assim como referenciar o tratamento.
Da pesquisa efetuada e resultado das leituras realizadas, muito houve a explorar, a aprender e a assimilar. Este trabalho transforma, pois tornamo-nos pessoas muito mais conscientes, reflexivas e com melhor preparação para uma intervenção precoce e capazes de prestar uma intervençãopedagógica mais eficaz e de qualidade.


Origem da Síndrome de Klinefelter
Em 1942, Dr. Harry F. Klinefelter atendeu um caso raro no qual um homem havia desenvolvido seios (Ginecomastia). Ao estudar este caso, relatou que o paciente apresentava infertilidade e liberação de diferentes hormonas. Por conseguinte, nesse mesmo ano, publicou um estudo no qual constava que havia uma percentagem dehomens que apresentavam um conjunto de caraterísticas adversas como o aumento dos seios, poucos pêlos nas faces e no corpo, testículos pequenos e ainda uma incapacidade para produzir espermatozoides. Desde então, a literatura passou a chamar a esta condição Síndrome de Klinefelter.
Numa perspectiva histórica, sabe-se que esta síndrome já tinha sido observada e que o indivíduo portadorda Síndrome de Klinefelter possuía 47 cromossomas, um cromossoma X adicional, podendo até possuir mais do que um. Daí, esta síndrome ser muitas vezes escrita como 47 XXY dada a sua constituição cromossómica e o mosaicismo cromossómico.
Muito embora, em Portugal, esta variação cromossómica ainda seja muito desconhecida, no entanto, o mesmo não significa que se trate de uma doença rara. O que secomprova é que existem homens que, sem saberem, são portadores desta anomalia. Tal, deve-se ao facto de os sintomas se assemelharem aos verificados em atrasos e deficiências de desenvolvimento, o que dificulta o diagnóstico. Assim, mais e melhor se compreende que dada a ausência de especificidade dos sinais clínicos, continue a ser difícil diagnosticar se uma criança, nos seus primeiros anos devida, durante a sua infância ou na puberdade/ juventude, é ou não portadora desta síndrome.
Desde 1960 até à actualidade, os avanços tecnológicos na medicina ainda não permitiram facilitar o diagnóstico, em contrapartida, pode-se saber se o feto apresenta um distúrbio cromossómico ao realizar o diagnóstico pré-natal. Não sendo diagnosticado, aquando o nascimento da criança, a mesma será observada,pela primeira vez, pelo médico de família, pela professora que a acompanha ou até por um técnico. De seguida, encaminha-se a criança para um pediatra, para um neurologista e por fim, para um geneticista. A avaliação basear-se-á no comportamento da fala e da linguagem, na aparência física, através do ADN, sendo analisada uma amostra de sangue num laboratório de genética. Os resultados obtidosdivulgarão com exactidão qual a constituição do erro da não disjunção ocorrida durante a meiose, se clássica (47, XXY), ou se rara, como 48 XXXY, 48 XXYY e 49 XXXXY. Independentemente do distúrbio cromossómico, a vida social e pessoal, quer das crianças portadoras quer dos seus pais, é afetada. Senão, atentemos a que as crianças adotam comportamentos diferentes da norma padrão; para os pais é uma...
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