Sindrome de klinefelter

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Sindrome de klinefelter

Explicação 1 sobre o XXY

Par cromossomico
O que é Síndrome de Klinefelter?
Sinônimos: Síndrome 47, XXY, Hipogonadismo
A síndrome de Klinefelter diz respeito à presença de um cromossomo X a mais no homem.
Causas
Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Os dois cromossomos sexuais determinamse será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos XX. Os homens normalmente possuem um X e um Y.
A síndrome de Klinefelter é um de vários problemas de cromossomos sexuais. A síndrome se dá em homens que têm pelo menos um cromossomo X extra. Normalmente, isso ocorre devido a um cromossomo X extra, que é escrito como XXY.

A Síndrome de Klinefelter é uma aberraçãocromossômica numérica, onde o portador é do sexo masculino e apresenta o cariótipo 47, XXY.

A doença pode ser diagnosticada através de estudos do cariótipo. O indivíduo portador apresenta dois cromossomos X e um cromossomo Y. É verificada a presença de cromatina sexual
Identificada através de demonstrativos genéticos, por meio da visualização e contagem cromossômica (idiogramas), a Síndrome deKlinefelter afeta exclusivamente o sexo masculino, manifestando-se portador de dois cromossomos sexuais X e um Y (47,XXY), visto que o normal é a presença de um X e um Y (46,XY).
A síndrome á caracterizada por um cromossomo X adicional (47,XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos.
Destes, 80% têm o cariótipo 47,XXY, 10% são mosaicos (46,XY/47,XXY) eos restantes têm múltiplos cromossomos X ou Y. Mais de 10% dos homens com infertilidade e 3% daqueles com cancro da mama têm o síndrome de Klinefelter. A presença de um cromossomo X adicional interfere com a produção de testosterona. Apenas 18% dos casos de síndrome de Klinefelter têm outras anomalias, a maioria das quais diagnosticadas depois da puberdade.

A SK é causada por uma variaçãocromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY. Existem outras variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47 XXY, este é ocariótipo mais comum, ocorre em cerca de 15% provavelmente em conseqüência da perda de um cromossomo X num concepto XXY durante uma divisão pós-zigótica inicial.
Metade dos casos resulta de erros na meiose I paterna, um terço de erros na meiose I materna e os demais de erros na meiose II ou de um erro mitótico pós-zigótico levando a mosaico. A idade da mãe é elevada nos casos associados a erros nameiose I materna, mas não nos outros casos (JACOBS et al., 1988).
Cariótipo zigoto
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Cariótipo
Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.

Cariótipo humano (masculino)
Cariótipo (em grego: κόμβου, lit. "nó" e τύπου, lit. "tipo") é o conjunto cromossómico ou a constante cromossómica diploide (2n) de uma espécie. Representa o número total decromossomos de uma célula somática (do corpo). Cariótipo é o conjunto de cromossomas dentro de um núcleo de uma célula.
A representação do cariótipo pode ser um cariograma (imagem dos cromossomos) ou um idiograma (esquema dos cromossomos), e é ele quem fornece as informações substanciais para o estabelecimento das relações entre espécies, com respeito à organização dos cromossomos. Além das coloraçõesditas como convencionais (Giemsa, Orceína Acética, reativo de Schiff, hematoxilina/eosina, etc.), podem ser aplicadas nos cromossomas metodologias que identificam "bandas". Os bandamentos (C, G, Q, R, Ag-RON) são importantes para a identificação de cromossomas homólogos e homeólogos, e na caracterização de polimorfismos ou de relações de parentesco entre espécies próximas, distinguindo possíveis...
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