Sindrome de klinefelter

Disponível somente no TrabalhosFeitos
  • Páginas : 21 (5114 palavras )
  • Download(s) : 0
  • Publicado : 29 de novembro de 2012
Ler documento completo
Amostra do texto
INTRODUÇÃO

As anormalidades cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver
um ou mais cromossomos autossômicos, sexuais ou ambos. Sem dúvida, o tipo mais
comum de alterações cromossômicas clinicamente significativas é a aneuploidia,
caracterizada por um número anormal de cromossomos devido à presença ou ausência
de um exemplar e por estar sempre associada a mau desenvolvimentofísico, mental ou
ambos.
Sabe-se que aneuploidias sexuais, como a Síndrome de Klinefelter, são
clinicamente menos exuberantes que as autossômicas, visto que os cromossomos
sexuais X extra dessa patologia apresentam zonas inativas, seguindo a hipótese de
Lyon.
Desde 1942, as manifestações de clínicas da Síndrome de Klinefelter são
reconhecidas. No entanto, a existência de um cromossomo Xextranumerário como fator
etiológico foi apenas elucidada a partir de 1949, com a descoberta do corpúsculo de
Barr.
A Síndrome de Klinefelter é uma anormalidade cromossômica numérica
altamente prevalente em indivíduos do sexo masculino. Incide em cerca de 1 entre cada
500 a 1000 nativivos masculinos e em 1 entre cada 300 abortos espontâneos, sendo que
somente 40% dos conceptos afetadossobrevive ao período fetal. A prevalência é 5 a 20
vezes maior em pessoas com retardo mental. Não há preferência por grupos étnicos
específicos.
Os achados clínicos são variáveis, os sinais mais específicos encontrados são
hipogonadismo, ginecomastias, azoospermia, evidências de deficiência androgênica,
estatura elevada, anormalidades de maturação física e disfunção cognitiva. O
desenvolvimento nainfância processa-se normalmente, pois as manifestações iniciais
tornam-se aparentes durante a puberdade, fase em que a diferenciação sexual secundária
não ocorre adequadamente.
Muitos diagnósticos são obtidos quando um paciente realiza exames para a
investigação de esterilidade, uma vez que a Síndrome de Klinefelter é a doença genética
que mais ocasiona infertilidade masculina na nossaespécie, sendo responsável por 3%
de todos os casos.
O diagnóstico da Síndrome de Klinefelter é feito através da análise do cariótipo
que revela a presença de um ou mais cromossomos X, sendo a forma mais freqüente
47,XXY.
MECANISMOS DE OCORRÊNCIA

Basicamente, dois mecanismos principais de ocorrência da Síndrome de
Klinefelter foramidentificados:
- Não-disjunção
- Mosaicismo
NÃO-DISJUNÇÃO:
A não-disjunção consiste na não ocorrência de segregação entre os cromossomos
durante alguma etapa da divisão celular, seja ela mitótica ou meiótica. A forma clássica
da Síndrome de Klinefelter resulta de uma ou mais não-disjunções do cromossoma X
durante a gametogênese de um dos pais ou de ambos. Corresponde a aproximadamente
90% doscasos, tendo a maioria deles o cariótipo 47,XXY.
Para a compreensão da não-disjunção é essencial o entendimento do processo
meiótico normal:
A meiose é a divisão celular através da qual as células diplóides da linhagem
germinativa dão origem a células haplóides que irão se diferenciar em gametas. Esse
processo envolve 2 etapas ( meiose I e meiose II) cada uma delas acompanhada de uma
reduçãodo número de cromossomos, totalizando 23 no final em cada gameta .
O primeiro passo é o pareamento de todos os cromossomos replicados
homólogos, após, os pares de cromátides homólogas trocam material genético entre si
( crossing-over). Os homólogos separam-se e são colocados em pólos celulares opostos,
a célula divide-se e está concluída a primeira meiose. Imediatamente após, um novo5
fuso éformado em cada célula e as cromátides irmãs de cada homólogo são separadas
migrando posteriormente para pólos opostos celulares. Formam-se portanto, 4 células
haplóides diferentes entre si pela ocorrência do crossing-over durante a meiose I. No
entanto, apenas a espermatogênese resulta na formação de 4 gametas, a ovocitogênese
vai formar apenas um gameta haplóide e 3 corpúsculos polares que...
tracking img