Sindrome de kleinefelter

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  • Publicado : 5 de dezembro de 2012
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SÍNDROME DE KLINEFELTER

A Síndrome de Klinefelter é uma aberração cromossômica numérica, onde o portador é do sexo masculino e apresenta o cariótipo 47, XXY.
Essa síndrome foi descritacorretamente pela primeira vez em 1942, por um médico chamado Harry Klinefelter. Antes disso, essa doença já era observada e sabia-se que o portador tinha 47 cromossomos.
Essa doença é muito comum na espéciehumana e ocorre em 1 a cada 500 meninos nascidos. Muitos indivíduos apresentam a condição, mas levam uma vida normal, sem saberem que são portadores.
CARACTERÍSTICAS
Os principais sintomasassociados à doença são:
- Tamanho reduzido dos testículos
- Braços mais longos do que o normal
- Ginecomastia – desenvolvimento de seios em meninos
- Infertilidade
- Retardo mental (o grau varia entre osportadores)
- Hipogonadismo puberal
- Estatura elevada
- Escassez de barba
- Distribuição feminina de pêlos pubianos
- Problemas sociais e de aprendizagem
A doença pode serdiagnosticada através de estudos do cariótipo. O indivíduo portador apresenta dois cromossomos X e um cromossomo Y. É verificada a presença de cromatina sexual.
A preparação do cariótipo é feita de seguinte forma: Umaamostra de sangue é retirada do portador e passa por vários processos de preparo, onde seus cromossomos são condensados e corados. Após isso é retirada uma fotografia através de um microscópio eletrônicoe impressa. Os cromossomos são montados como um quebra-cabeça, de acordo com suas semelhanças.
O tratamento dessa doença é feita com a utilização de testosterona. Os indivíduos portadores podempossuir problemas com a produção desse hormônio, que pode ser reduzida. Na puberdade ele é muito importante para a determinação das características sexuais secundárias desses meninos. Esse tratamento comtestosterona deve ser controlado periodicamente.
Os meninos portadores dessa síndrome possuem alguns problemas comportamentais, relacionados à sua baixa auto-estima, carência, frustração, etc....
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