Sindrome de kallmann

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Campus Universitário de Almada
Instituto Superior de Estudos Interculturais e Transdisciplinares
Licenciatura em Psicologia
1ºAno 2011/2012

Introdução às Neurociências
Docente:
Prof. Pedro Vital

Discente:
Cardoso, Sara Raquel de Oliveira
Aluna nº 48585
1º Ano de Psicologia, Turma B

Síndrome de Kallmann

Introdução
Síndrome de Kallmann foi descrita por Aureliano Maestre de SanJuan, médico e professor catedrático de anatomia da Faculdade de Medicina de Granada, em 1856, depois de autopsiar um homem de 40 anos, que apresentava ausência dos bulbos olfatórios e atrofia dos orgãos reprodutores e caracterizada como condição hereditária por Franz Josef Kallmann, geneticista alemão, em 1944.Kallmann era um estudioso de caracter hereditário da esquizofrenia e do retardo mental,conseguindo demonstrar o caracter genético da doença.
Em 1954, De Morsier deu o nome de displasia olfato-genital pra descrever a coexistência de hipogonadismo e anosmia em alguns indivíduos.
Síndrome de Kallmann, distúrbio genético que afeta o desenvolvimento gonadal normal assim como o desenvolvimento olfativo, caracterizando-se clinicamente pela associação de hipogonadismo hipogonadrotróficoe anosmia ou hiposmia, tendo sido descrito três tipos de herança: ligada ao X, autossómica dominante e recessiva. É causado por um defeito na migração dos neurônios que produzem GnRH e dos neurônios que formam os nervos olfatórios.
É uma doença rara, ocorre 1/10000 homens e 1/50000mulheres.

Desenvolvimento
A Síndrome de Kallmann é uma doença caracterizada clinicamente pela associação dehipogonadismo hipogonadrotrófico e anosmia ou hiposmia, isto é, diminuição da função das gónadas - testículos e ovários, ausência ou diminuição do olfação, que ocorre devido à ausência de nervos olfatórios, bulbus e sulco. Esta anomalia do sistema olfatório ocorre na vida embrionária. Impede o normal desenvolvimento do rinencéfalo e da migração dos neurónios produtores de GnRH desde o placódioolfativo até ao hipotálamo.
A anosmia está relacionada à deficiência de GnRH.

A. Os neurônios GnRH e os neurônios olfatórios têm origem comum na região do epitélio nasal embrionário (área cinza) e migram através da lâmina crivosa em direção ao sistema nervoso central.
B. Os axônios dos neurônios olfatórios estendem-se na direção do hipotálamo para formar o bulbo e o trato olfatório, orientando amigração dos corpos celulares dos neurônios GnRH.
C. Os neurônios GnRH completam sua migração após a formação do bulbo olfatório.

É uma doença genética ligada ao X ou como caráter autossómico dominante, podendo ocorrer a heterogeneidade genética ou, ainda, pode ocorrer esporadicamente. É uma doença rara, afetando um individuo do sexo masculino em cada 10000 nascimentos e um individuo do sexofeminino em cada 50000 nascimentos, ocorre principalmente em homens sendo que a razão entre masculino/feminino nos casos esporádicos é 1 caso em 4 d entre familiares ocorre 1 caso em cada 2.
Para se fazer uma avaliação dos pacientes exige-se uma história familiar para detetar outros membros da família com essa síndrome, pode acontecer que alguns familiares apresentem anosmia ou hiposmia sem qualquerdisfunção reprodutiva.
É caracterizado pela deficiência de gonadotrofina e por hipogonadismo, sendo que o infantilismo sexual é a manifestação mais saliente. Define-se pela ausência parcial ou completa de desenvolvimento puberal. Caracteriza-se, ainda, pelas baixas concentrações de esteroides sexuais (testosterona no homem estradiol na mulher) associados a valores baixos de gonadotrofinas (LH eLSH).
Os indivíduos do sexo masculino afetados com Síndrome de Kallmann deve-se à deficiência de GnRH (hormona de libertação de gonadotrofina) hipotalâmica que se traduz em criptorquidia unilateral ou bilateral (ausência de um (unilateral) ou dos dois (bilateral) testículos na bolsa escrotal), testículos de tamanho reduzido para a idade, micropênis e escassez de pelos corporais, ausência dos...
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