Sindrome de down

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Síndrome de Down
A síndrome de Down é um distúrbio genético que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Esse distúrbio ocorre, em média, em 1 a cada 800 nascimentos e tem maiores chances de ocorrer em mães que engravidam quando mais velhas. É uma síndrome que atinge todas as etnias.
Em uma célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. Apessoa que tem síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo que o cromossomo extra é ligado ao par 21. O cromossomo extra afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas.
A maioria das pessoas com síndrome de Down apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo,devido a um erro na separação do cromossomo 21 em uma das células dos pais. Este fenômeno é conhecido como disfunção cromossômica. Existem outras formas de síndrome de Down como, por exemplo: mosaico, quando a trissomia está presente somente em algumas células, e por translocação, quando o cromossomo 21 está unido a outro cromossomo.

Diagnóstico
Durante a gestação, o ultrassom morfológicofetal para avaliar a translucência nucal pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostra do vilo corial.
Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco aumenta,quando a mãe tem mais de 40 anos.

Sintomas (CAROLA)
Os sintomas da síndrome de Down variam de pessoa para pessoa e podem ser de leves a graves. No entanto, as crianças com síndrome de Down têm uma aparência amplamente conhecida.
A cabeça pode ser menor do que o normal e com formato diferente. Por exemplo, a cabeça pode ser redonda com uma área achatada na parte de trás. O canto internodos olhos pode ficar arredondado em vez de pontudo.
Os sinais físicos comuns incluem:
▪ Tônus muscular reduzido no nascimento
▪ Excesso de pele na nuca
▪ Nariz achatado
▪ Articulações separadas entre os ossos do crânio (suturas)
▪ Uma única dobra na palma da mão
▪ Orelhas pequenas
▪ Boca pequena
▪ Olhos inclinados para cima
▪ Mãos largas e pequenas com dedos curtos
▪ Pontos brancosna parte colorida dos olhos (manchas de Brushfield)
O desenvolvimento físico muitas vezes é mais lento do que o normal. A maioria das crianças com síndrome de Down nunca atinge a altura média da idade adulta.
As crianças também podem ter atraso no desenvolvimento mental e social. Problemas comuns podem incluir:
▪ Comportamento impulsivo
▪ Capacidade de discernimento diminuída
▪Pouca capacidade de atenção
▪ Aprendizado lento
Conforme as crianças com síndrome de Down crescem e se tornam conscientes de suas limitações, elas também podem sentir frustração e raiva.
Muitos problemas de saúde diferentes são encontrados em pessoas com a síndrome de Down, como:
▪ Problemas de nascença no coração, como defeito do septo atrial ou defeito do septo ventricular
▪ Ademência pode ser evidente
▪ Problemas nos olhos, como cataratas (a maioria das crianças com síndrome de Down precisa usar óculos)
▪ Vômitos precoces intensos, que podem ser um sinal de obstrução gastrointestinal, como atresia esofágica e atresia intestinal
▪ Problemas de audição, provavelmente causados por infecções de ouvido recorrentes
▪ Problemas nos quadris e risco de deslocamento
▪ Problemasde constipação a longo prazo (crônica)
▪ Apneia do sono (porque a boca, a garganta e as vias respiratórias são mais estreitas nas crianças com síndrome de Down)
▪ Dentes que aparecem mais tarde do que o normal e em um local que pode causar problemas na mastigação
▪ Tireoide inativa (hipotireoidismo)

Tratamento
Não existe um tratamento específico para síndrome de down a fim de...
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