Sindrome de down

Síndrome de Down A síndrome de Down é um distúrbio genético que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Esse distúrbio ocorre, em média, em 1 a cada 800 nascimentos e tem maiores chances de ocorrer em mães que engravidam quando mais velhas. É uma síndrome que atinge todas as etnias. Em uma célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. A pessoa que tem síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo que o cromossomo extra é ligado ao par 21. O cromossomo extra afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas. A maioria das pessoas com síndrome de Down apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação do cromossomo 21 em uma das células dos pais. Este fenômeno é conhecido como disfunção cromossômica. Existem outras formas de síndrome de Down como, por exemplo: mosaico, quando a trissomia está presente somente em algumas células, e por translocação, quando o cromossomo 21 está unido a outro cromossomo.

Diagnóstico Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostra do vilo corial. Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco aumenta, quando a mãe tem mais de 40 anos.

Sintomas (CAROLA) Os sintomas da síndrome de Down variam de pessoa para pessoa e podem ser de leves a graves. No entanto, as crianças com síndrome de Down têm uma aparência amplamente conhecida. A cabeça pode ser menor do que o normal e com formato diferente. Por exemplo, a cabeça pode ser redonda com uma área achatada na parte de trás. O canto interno