Sindrome de down

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Síndrome de Down








INTRODUCCION


En este trabajo abarcaremos los puntos más importantes referidos al Síndrome de Down, este síndrome es conocido como el Síndrome de Langdon Down, se reconoció hace aproximadamente un siglo como entidad nosologica.
El Problema del mongolismo data de la época antigua, y antes los que pertenecíana la cultura espartana mataban a los niños que nacían con esta enfermedad o con cualquier defecto.
El Síndrome de Down ha constituido uno de los mayores enigmas de la medicina por las diferentes opiniones entre los médicos, se le ha dado diferentes denominaciones como: Síndrome de Down, Acromicia Congénita, Amnesia Peristática, Displacía Fetal generalizada, Anomalía de la trisomia Veintiuno ySíndrome de la Trisomia G-21.
En 1866 el medico John Langdon Down, en Inglaterra, por primera vez descubrió el síndrome de Down, llamándolo mongolismo. Según este investigador, el mongolismo representaba una forma de regresión al estado primario del hombre, semejante a la raza mongólica; clasifico diversos tipos de idiacia congénita en etíope, malaya e indoamericano. Hizo una descripción físicacompleta de los aspectos de la raza mongólica.
El doctor Edouard Seguin, francés, fue otro quien reconoció clínicamente el síndrome por primera vez en 1846
El doctor torres del Toro, advierte que la primera comunicación medica se presento en 1875, por los doctores John Frazer y Arthus Mitchell llaman la atención sobre la corta vida de los mongólicos y su tendencia marcada a la braquicefalia,posteriormente otros investigadores aportaron sus observaciones para completar el cuadro clínico. El doctor G. E. Shuttleworth fue quien sugirió la existencia de un defecto congénito a introducir el termino “Niño Incompleto”, llego a la conclusión de que el trastorno obedecía a una disminución de la potencia reproductora.
Otros investigadores que contribuyeron fueron:
- Robert Jones, con los rasgostípicos de la boca y la mandíbula.
- Charles A. Oliver, con los rasgos típicos de los ojos.
- Telford Simth, con los rasgos típicos de las manos al igual que West en 1901.
- Garrod, Thompson y Fenell, con la alteración congénita del corazón de una persona con síndrome de Down.
Hacia 1920 solo se creía en la teoría de la regresión al hombre primitivo, diez años más tarde se dieroncuenta de las aberraciones cromosomicas.
Brushfield se preocupo primordialmente de los aspectos clínicos concernientes a la presencia o ausencia de los mismos en diferentes casos. Orel en 1927 relaciono notas hechas de ABO en los grupos de sangre y microsintomas en los familiares.
En 1959los doctores Leyeune, Gautier y Turpin, llegaron a la conclusión, por medio del cariotipo, que lacausa etiologica se debía a un cromosoma extra. Entre 1960 y 1961 Penrose y otros, descubrieron la trisomia por traslocación y el mosaicismo.
Múltiples han sido los esfuerzos desplegados en forma individual dentro de la investigación y descripción del Síndrome d Down desde el siglo pasado. La búsqueda incesante por descubrir nuevos métodos y técnicas en la valoración del Síndrome, por partede grupos interdisciplinados ha continuado en nuestros días convirtiéndose en una constante superación y perfeccionamiento que rebaso toda idea de escepticismo o desilusión.
En este trabajo trataremos de dejar claro lo que es este Síndrome, en que consiste y los tipos, pero además tocaremos un tema muy importante que es el de la valorización de las personas con Síndrome e Down, ya que unode los mayores sufrimientos de estas personas es el trato que se le da, pero actualmente se están sacando leyes que los ayudan a participar y tener un trato adecuado en la sociedad.







TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN


El síndrome de Down es una enfermedad provocada por anomalías cromosómicas, es la presencia de 47 cromosomas en lugar de les 46 que se encuentran en una persona...
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