Sindrome de down

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Conceito
A Síndrome de Down é sem dúvida a mais comum e a mais conhecida das aberrações cromossômicas. Inicialmente conhecida como mongolismo foi primeiramente descrita por Longdon Down em 1866, quando duas características marcantes da sua distribuição populacional chamaram a atenção: a idade materna avançada e o padrão peculiar dentro das famílias – a concordância em todos os gêmeosmonozigóticos e nos outros parentes. (Snustad, 2001 apoud Valéria Siqueira Saúde & Ambiente em Revista, Duque de Caxias, v.1, n.1, p.23-29, jan-jun 2006) Registros Antropológicos mostram que o caso mais antigo da Síndrome de Down data do século VII, um crânio saxônico apresentando modificações estruturais vistas com freqüência em crianças com Síndrome de Down. Os traços faciais de estatuetas esculpidaspela cultura Olmec há quase 3.000 anos foram considerados semelhantes aos de pessoas com Síndrome de Down. (Genética clínica Leonardo Leite www.ghente.org/ciencia/genetica/down.htm)
Entre os erros cromossomais, que provocam a Síndrome estão: Mosaicismo, Inversões e Translocações. Neste trabalho a translocação do tipo Robertsoniana foi enfatizada devido a sua grande importância e ao fato de nemsempre a idade ser fator determinante para a ocorrência deste tipo de translocação.
Saúde & Ambiente em Revista, Duque de Caxias, v.1, n.1, p.23-29, jan-jun 2006valeria Siqueira
A Síndrome de Down é um defeito congênito resultante da trissomia do cromossomo 21, que pode ocorrer tanto antes quanto após a formação da célula inicial é uma alteração genética causada por um erro na divisão celulardurante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. http://drauziovarella.com.br/doencas-esintomas/sindrome-de-down/
Esta trissomia possui três variações (Disjunção simples, Mosaicismo e Translocação) não diferindo quanto aos sinais clínicos e sendo identificada somente com teste de cariótipo1.
Há 3 tipos principais de anomaliascromossômicas ou variantes, na sindroma de Down.
•  trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.
•  translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele éportador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal. É importante saber, que no caso da Síndrome de Down por translocação, os pais devem submeter-se a um exame genético, pois eles podem ser portadores da translocação e têm grandes chances de ter outro filho com Síndrome deDown
•  mosáico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.
CARIÓTIPO
Leonardo leite
CAUSAS
1.Genética
Por motivos ainda desconhecidos, durante odesenvolvimento das células do embrião são formados 47 cromossomos no lugar dos 46 que se formam normalmente. O material genético em excesso altera o desenvolvimento regular da criança. Este material extra se encontra localizado no par de cromossomos 21, daí o outro nome pelo qual é conhecida, Trissomia do 21. Para confirmar o diagnóstico de síndrome de Down é necessário fazer um exame genético chamadocariótipo.
Os efeitos do material genético adicional variam enormemente de indivíduo para indivíduo. Não há exames que determinem, no nascimento, como a pessoa vai se desenvolver. Para que ela tenha condições de desenvolver todo seu potencial é importante que seja encaminhada, ainda bebê, a profissionais habilitados para um programa de estimulação precoce.
Até os cinco anos o cérebro das...
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