sindrome de down

A Síndrome de Down é definida por uma alteração genética caracterizada pela presença de um terceiro cromossomo de número 21, o que também é chamado de trissomia do 21. Trata-se de uma deficiência caracterizada pelo funcionamento intelectual inferior à média, que se manifesta antes dos 18 anos. Além do déficit cognitivo e da dificuldade de comunicação, a pessoa com Síndrome de Down apresenta redução do tônus muscular, cientificamente chamada de hipotonia. Também são comuns problemas na coluna, na tireoide, nos olhos e no aparelho digestivo. Muitas vezes, a criança com essa deficiência nasce com anomalias cardíacas, solucionáveis com cirurgias.
A origem da Síndrome de Down é de difícil identificação e engloba fatores genéticos e ambientais. As causas são inúmeras e complexas, envolvendo fatores pré, peri e pós-natais.
Tudo sobre Síndrome de Down
O que é Síndrome de Down?
Sinônimos: Trissomia do 21
A síndrome de Down é uma doença genética em que uma pessoa tem 47 cromossomos em vez dos 46 normais.
Causas
Na maioria dos casos, a síndrome de Down ocorre quando há uma cópia adicional do cromossomo 21. Essa forma de síndrome de Down é chamada de Trissomia do 21. O cromossomo extra causa problemas na forma com que o corpo e o cérebro se desenvolvem.
A síndrome de Down é a causa mais comum de problemas de nascença em humanos.
Exames
O médico normalmente pode fazer um diagnóstico inicial da síndrome de Down no nascimento com base na aparência do bebê. O médico pode ouvir um sopro cardíaco ao escutar o peito do bebê com o estetoscópio.
Pode ser feito um exame de sangue para verificar a presença do cromossomo extra e confirmar o diagnóstico. Consulte: Análises de cromossomos
Outros exames que podem ser feitos incluem:
Ecocardiograma para verificar se há problemas cardíacos (normalmente feito logo após o nascimento)
ECG
raios X do tórax e do trato gastrointestinal
As pessoas com síndrome de Down devem ser examinadas cuidadosamente em busca de