Sindrome de down

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UNIVERSIDADE FEDERAL DE MATO GROSSO
Curso de Enfermagem
Disciplina: Psicologia Aplicada
Docente: Prof. Dra. Ana Maria

Síndrome de Down

Discentes do 1 ano:
Aline Maria Martins de Sousa
Camila Roberta EstefanoJackiele Borges Souza
Lethícia Carla Veronez
Marcus Moreira Pinheiro
Michael Henrique Parreira da Silva
Millena Rosane Souza Ferreira Costa
Rafaianne Queiroz de Moraes Souza

Barra doGarças
Junho/2009
Sumário

Introdução

A síndrome de down é um distúrbio genético, e a primeira pessoa a descrever-lá foi o médico John Langdon Down, em 1866.
    A forma mais frequente da síndrome é a ocorrência da trissomia do cromossomo 21 (representa 95% dos casos), sendo que as outras formas são ocorrências de mosaicismo em células normais; e, possivelmente,translocações entre os cromossomos 14 e 21.
A Síndrome de Down ou trissomia do 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e a forma mais comum de deficiência mental congênita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois, por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, e que produzem um fenótipo distintivo. Alterações faciais, olhos maisfechados, dificuldades de aprendizado, retardo intelectual, doenças no coração e dificuldades na audição. A criança que nasce com a síndrome deve ser estimulada por fisioterapia, fonoaudiologia e educação especial para ajudar no desenvolvimento e no aprendizado.

1 - Histórico da Síndrome

A Síndrome de Down foi descrita pela primeira vez, em 1866 por John Langdon Down. Estemédico inglês descreveu as características da Síndrome, que acabou sendo batizada com o seu nome. Campanhas tem sido realizadas para a divulgação do nome Síndrome de Down ou Trissomia do cromossomo 21.
Identificada pela primeira vez pelo geneticista francês Jérôme Lejune em 1958 que dedicou a sua vida à pesquisa genética visando melhorar a qualidade de vida dos portadores da trissomia docromossomo 21. Existem 3 tipos de trissomia 21, detectadas por um exame chamado cariótipo.
- Trissomia 21 simples (ou padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em 95% dos casos de síndrome de Down);
- Mosaico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células tem 47 e outras 46 cromossomos (2% dos casos de síndrome de Down);- Translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de síndrome de Down).
É importante saber, que no caso da síndrome de Down por translocação, os pais devem submeter-se a um exame genético, pois eles podem ser portadores da translocação etem grandes chances de ter outro filho com a mesma síndrome.

1.1 - Significado da Síndrome

A Síndrome de Down é uma anomalia genética, que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Na célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21.Causada por um acidente, a Síndrome de Down que pode ocorrer no óvulo, no espermatozóide ou após a união dos dois (ovo), provoca uma alteração cromossômica. Isso leva à produção exagerada de proteínas, o que acaba por desregular a química do organismo e provoca sérios problemas.

2 - Diagnóstico

É impossível diagnosticar a Síndrome de Down logo ao nascimento. O...
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