Sindrome de down

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SÍNDROME DE DOWN


A Síndrome de Down foi descrita pelo médico inglês John Langdon Down, em 1866. Em 1959, Jerome Lejeune descobriu que a causa da síndrome era genética.


A Síndrome de Down é uma anomalia cromossômica também conhecida como trissomia do 21, que tem como sinais e sintomas características físicas anormais e deficiência mental. Essa é provavelmente provocada por alguns genesdo cromossomo extra que interferem no desenvolvimento normal do sistema nervoso e nas funções químicas do cérebro.

É importante saber que uma pessoa com síndrome de Down é, acima de tudo, um ser humano com um pequeno cromossomo extra no par 21. A célula é a menor unidade do corpo humano, e possui 46 cromossomos que se organizam dois a dois, dentro de cada célula existem 23 pares decromossomos, que são responsáveis pela transmissão de nossa bagagem genética de geração para geração, A pessoa que tem síndrome de Down possuí 47 cromossomos.

Sabe-se que a aparência e as funções de todo ser humano são determinadas principalmente pelos genes. As crianças herdam os genes tanto da mãe como do pai. Por isso elas se parecerão, até certo ponto, com os pais em aspectoscomo estrutura corporal, cor de cabelos e olhos, padrões de crescimento. Seus portadores apresentam, retardo mental (de leve a moderado) e alguns problemas clínicos associados. Existem 3 tipos de Síndrome de Down:

A TRISSOMIA LIVRE (92% dos casos) quando a constituição genética destes indivíduos é caracterizada pela presença de um cromossomo 21 extra em todas as suas células.

A TRISSOMIA PORTRANSLOCAÇÃO (3 a 4% dos casos), quando o material genético sobressalente pode estar associado à herança genética e é muito raro.

O MOSAICISMO (2 a 4% dos casos), onde células de 46 e de 47 cromossomos estão mescladas no mesmo individuo, o portador desta síndrome terá 46 cromossomos em algumas células e 47 em outras. Nesta situação a proporção dos problemas físicos ocasionados pela trissomiapode variar em conseqüência da proporção de células com 47 cromossomos.

O atraso no desenvolvimento do portador da síndrome pode ainda estar associado a outros problemas clínicos como: cardiopatia congênita, hipotonia, problemas auditivos, problemas de visão, distúrbios da tireóide, problemas neurológicos, obesidade e envelhecimento precoce.

Essa síndrome é diagnosticada logo apóso nascimento, pelo médico pediatra, que analisa as características fenotípicas comuns a síndrome. A confirmação é dada por meio de uma análise citogenética, não existem graus da síndrome de Down, porém o ambiente familiar, a educação e a cultura em que a criança está inserida influenciam muito no seu desenvolvimento.

Alguns exames feitos pela gestante no pré-natal também podemidentificar se o bebê será ou não portador desse distúrbio genético.

* Amostra de Vilocorial: consiste em uma amostra do tecido placentário obtido via vaginal ou via abdome, ocorre risco de aborto.

• Amniocentese: consiste na coleta de líquido amniótico que será observado em uma análise cromossômica, o líquido amniótico é retirado por aspiração com uma agulha inserida na parede abdominal até oútero.

• Dosagem de alfafetoproteína materna: observou-se que o nível baixo de alfafetoproteína no sangue materno indica desordens cromossômicas, em particular a síndrome de Down, se o nível baixo for detectado, outros exames deverão ser realizados.

• Ultra –sonografia: ondas sonoras são enviadas para dentro do útero e, á medida que encontram certas estruturas como um feto emgestação, registram-nas na tela de um monitor.Alguns investigadores utilizam esse método para detectar fetos com síndrome de Down, através da medida da espessura da pele na região do pescoço e do comprimento do osso da perna.


CARACTERÍSTICAS FÍSICAS DA CRIANÇA DOWN



• A cabeça é um pouco menor quando comparada com as crianças que não possuem essa anomalia.
• O rosto apresenta...
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