Sindrome de down

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Rev Bras Psiquiatr 2000;22(2):96-9

atualização

A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético
Down syndrome and its pathogenesis: considerations about genetic determinism
Lília MA Moreiraa, Charbel N El-Hanib e Fábio AF Gusmãoa
a Laboratório de Genética Humana e Citogenética, Instituto de Biologia, Universidade Federal da Bahia (UFBA) e b Grupo dePesquisa em História, Filosofia e Ensino de Ciências Biológicas, Instituto de Biologia, UFBA e Faculdade de Educação da Universidade de São Paulo

Resumo

O trabalho apresenta uma análise de fatores causais da síndrome de Down e sua patogênese. Faz também uma revisão da história natural dessa síndrome e dos efeitos da trissomia da banda cromossômica 21q22, considerada crítica para o distúrbio.Embora esse desequilíbrio cromossômico esteja necessariamente presente na síndrome de Down, a relevância do determinismo genético é questionada a partir da observação da possibilidade de desenvolvimento do potencial cognitivo em sujeitos afetados pela síndrome, após a aplicação de programas de estimulação neuromotora e psicopedagógicos. Síndrome de Down. Determinismo genético. Desenvolvimentocognitivo. The analysis of causal factors for Down syndrome and its pathogenesis allows, beyond the analysis itself, a review of the natural history of the syndrome and the effects of the trisomy of 21q22 chromosome band which has been considered critical for the development of the disorder. Although there is always a chromosome imbalance in Down syndrome patients, the relevance of the genetic determinismcan be questioned since DS subject’s cognitive potential can be better developed through theearly intervention of neuro-motor and psycho-educational programs. Down syndrome. Genetic determinism. Cognitive development.

Descritores Abstract

Keywords

“Podemos contradizer todo determinismo genético, porque nada no ser humano está definitivamente escrito...” Reuven Feuerstein

Introdução
Asíndrome de Down é uma condição genética, reconhecida há mais de um século por John Langdon Down,¹ que constitui uma das causas mais freqüentes de deficiência mental (DM), compreendendo cerca de 18% do total de deficientes mentais em instituições especializadas. Langdon Down apresentou cuidadosa descrição clínica da síndrome, entretanto erroneamente estabeleceu associações com caracteres étnicos,seguindo a tendência da época. Chamou a condição inadequadamente de idiotia mongolóide. No seu trabalho ele relata: “A grande família Mongólica apresenta numerosos representantes e pretendo neste artigo chamar atenção para o grande número de idiotas congênitos que são Mongóis típicos. O seu aspecto é tão marcante que é difícil acreditar que são
Recebido em 10/9/1999. Aceito em 21/2/2000. Fonte definanciamento inexistente. Conflito de interesses inexistente.

filhos dos mesmos pais... O cabelo não é preto, como em um Mongol típico, mas de cor castanha, liso e escasso. A face é achatada e larga. Os olhos posicionados em linha oblíqua, com cantos internos afastados. A fenda pálpebra é muito curta. Os lábios são grossos, com fissuras transversais. A língua é grande e larga. O nariz,pequeno. A pele, ligeiramente amarelada e com elasticidade deficiente. É difícil acreditar que se trate de um europeu, mas pela freqüência com que estas características são observadas, não há dúvida de que estes aspectos étnicos resultam de degeneração. O tipo de idiotia Mongólica ocorre em mais de 10% dos casos que tenho observado. São sempre idiotas congênitos e nunca resultam de acidentes após a vidauterina. Eles são, na maioria, exemplos de degeneração originada de tuberculose nos pais”.

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Rev Bras Psiquiatr 2000;22(2):96-9

Síndrome de Down Moreira LMA et al.

Além do atraso no desenvolvimento, outros problemas de saúde podem ocorrer no portador da síndrome de Down: cardiopatia congênita (40%); hipotonia (100%); problemas de audição (50 a 70%); de visão (15 a 50%); alterações...
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