Sindrome de bloom

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  • Publicado : 15 de março de 2012
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Síndrome de Bloom
O que é?

A síndrome de Bloom também conhecida como Torre-Machacek é uma doença autossômica recessiva rara, distúrbio cromossômico caracterizada por uma elevada frequência dequebras e rearranjos em uma pessoa afetada cromossomos .
A Síndrome de Bloom é hereditária, ou seja, é passada de pais para filhos. Ela é caracterizada por quebras e rearranjos nos cromossomas daspessoas infectadas, fotossensibilidade, crescimento lento, imunodeficiência (incapacidade do sistema imunitário responder com eficácia aos agentes patogênicos) e aumento do risco de tumores.
Essasquebras e rearranjos nos cromossomas são responsáveis pelo fenótipo dos indivíduos com a síndrome de Bloom.

Causas e características

Ela é causada por um gene que não funciona bem.
Pessoas coma Síndrome de Bloom apresentam um muito elevado número de falhas em seus cromossomos.

Pessoas afetadas com a Síndrome de Bloom apresentam tipicamente as seguintes características físicas:
•Estatura baixa,
• Face estreita com nariz proeminente,
• Alterações de cor no rosto,
• Voz aguda e esganiçada,
• Suscetibilidade aumentada para infecções e para doençasrespiratórias,
• Tendência para o câncer e leucemia
• Possibilidade de deficiência mental.





A intervenção médica é primariamente preventiva.
Adultos com a Síndrome de Bloom devemmanter-se cautelosos com relação à prevenção do câncer.
É recomendável que pessoas afetadas por essa síndrome mantenha-se em contato com médico especializado.
Com a ajuda desse médico essa atitudede alerta quanto ao câncer poderá ser mais efetiva.
A incidência maior tem sido com população de origem judaica.

Tratamento

Não existe tratamento para esta doença atualmente. Existem algunsmétodos para atenuar os sintomas. Recém-nascidos e crianças têm pouco apetite. Isto muito provavelmente contribui para o tamanho do ser. Consequentemente são pouco nutridas, estando mais sujeitos a...
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