sindrojme

A síndrome cri-du-chat é uma condição genética congênita relativamente rara com incidência calculada de uma para cinqüenta mil nascimentos e que é o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco.
A síndrome pode também ser chamada de “síndrome do miado do gato” ou “síndrome do choro do gato”, nomes característicos do choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar o miado de um gatinho.
Foi descoberta em 1963, por Jérôme Lejeune, um geneticista francês, sendo também chamada de “síndrome de Lejeune”.
Os portadores da síndrome CDC apresentam as seguintes características:
Bebês:
- alto e longo choro ao nascer;
- choro de gato;
- baixo peso ao nascer;
- microcefalia (cabeça pequena);
- rostos de lua (rostos redondos);
- olhos amplamente espaçados;
- baixa ponte nasal;
- desenvolvimento atrasado. Crianças e adultos:
- baixa estatura e magro;
- hipotonia;
- queixo pequeno;
- microcognastia (mandíbula pequena);
- retardo mental;
- prega de símio (uma única linha na palma da mão);
- orelhas inseridas abaixo da linha do nariz;
- epicanto (dobras de pele em cima da pálpebra superior);
- dificuldade para sugar, chupar;
- dedos longos. Apresentam ainda problemas secundários, como: - moderados prejuízos visuais;
- perda parcial da audição;
- escolioses (anormalidades de esqueleto);
- infecções no ouvido;
- infecções respiratórias;
- problemas no coração;
- ausência ou má formação de rins;
- músculos abdominais separados;
- paladar afetado. As maiores dificuldades: Os portadores de CDC tem certo grau de dificuldade no aprendizado, que vai do médio ao severo. Começam a andar tardiamente, normalmente entre 2 a 6 anos de idade. Por terem dificuldades em sugar, chupar, mastigar, engolir e de refluxo gástrico, apresentam dificuldades de se alimentar.
Alguns começam a falar com grande atraso e outros nunca serão capazes, irão se comunicar através de