Sindrimo de Down

COMPREENDENDO A SINDROME DE DOWN 1.1 A DESCOBERTA A Sndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, uma alterao gentica causada por um erro na diviso celular durante a diviso embrionria. Ou seja, um ser humano considerado normal e no portador da sndrome possui dois cromossomos no par 21, j os portadores de down possuem trs cromossomos. Isso pode ser causada por um acidente que pode ocorrer no vulo, no espermatozoide ou aps a unio dos dois, provocando uma alterao cromossmica. A sndrome de Down foi descrita pelo mdico ingls John Langdon Down, em 1866, ele notou que havia ntidas semelhanas fisionmicas entre certas crianas com atraso mental. Utilizou-se o termo mongolismo para descrever a sua aparncia. Segundo o Dr. John, os mongois eram considerados seres inferiores.. Em 1959, Jerme Lejeune descobriu que a causa da sndrome era gentica, observando queh um erro na distribuio e, ao invs de 46, as clulas recebem 47 cromossomos. 1.2 TIPOS DE TRISSOMIA DO 21 OU SINDROME DE DOWN Existem trs principais tipos de anomalias cromossmicas na sindroma de Down Trissomia simples (padro)a pessoa possui 47 cromossomos em todas as clulas . Translocaoo cromossomo extra do par 21 fica grudado em outro cromossomo, portanto embora o indivduo tenha 46 cromossomos, ele portador da Sndrome de Down. Mosicoa alterao gentica compromete apenas parte das clulas, ou seja, algumas clulas tm 47 e outras 46 cromossomos. 1.3 CARACTERISTICAS DOS PORTADORES DA SINDROME As alteraes genticas ocorridas no cromossomo 21, desenvolvem varias caractersticas visvel que diferenciam uma pessoa portadora da sndrome, dentre elas podemos destacar as caractersticas abaixo Em geral, as crianas com sndrome de Down so menores em tamanho e seu desenvolvimento fsico e mental so mais lentos do que o de outras crianas da sua idade. A parte posterior da cabea levemente achatada na maioria das crianas, o que d uma aparncia arredondada cabea. As moleiras (fontanela) so, muitas vezes, maiores e demoram mais para se fechar.