Saude

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SINDROME DE DOWN

HISTORIA:
Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atraso mental.
Em 1959, Jerôme Lejeune descobriu que a causa da síndrome era genética.
O QUE É SINDROME DE DOWN
A síndrome de Down é um distúrbio genético que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Esse distúrbio ocorre, em média, em 1 a cada 800nascimentos e tem maiores chances de ocorrer em mães que engravidam quando mais velhas. É uma síndrome que atinge todas as etnias.
O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares. Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou que no caso da Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as célulasrecebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21.
O processo que ocorre na célula é identificado por um não pareamento dos cromossomos de forma apropriados para os polos na fase denominada anáfase, por isso um dos gametas receberá dois cromossomos 21 e o outro nenhum.
Tipos de Síndrome de Down
Há 3 tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na Síndrome de Down:•  trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.
•  translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nese caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos deSíndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.
•  mosaico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeirasdivisões de um zigoto normal.
Características dos Portadores
O portador da Síndrome pode apresentar várias:
•  A cabeça é um pouco que o normal. A parte posterior da cabeça é levemente achatada (braquicefalia) na maioria das crianças, o que dá uma aparência arredondada à cabeça. As moleiras (fontanela) são, muitas vezes, maiores e demoram mais para se fechar. Na linha média onde os ossos do crânio seencontram (linha de sutura), há muitas vezes, uma moleira adicional (fontanela falsa). Cabelo liso e fino, em algumas crianças, pode haver áreas com falhas de cabelo (alopecia parcial), ou, em casos raros, todo o cabelo pode ter caído (alopecia total).
•  Rosto tem um contorno achatado, devido, principalmente, aos ossos faciais pouco desenvolvidos e nariz pequeno. Osso nasal geralmente afundado.Em muitas crianças, passagens nasais estreitadas.
•  Olhos tem uma inclinação lateral para cima e a prega epicântica (uma prega na qual a pálpebra superior é deslocada para o canto interno), semelhante aos orientais. Pálpebras estreitas e levemente oblíquas.
•  Orelhas pequenas e de implantação baixa, a borda superior da orelha (hélix) é muitas vezes dobrada. A estrutura da orelha éocasionalmente, alterada. Os canais do ouvido são estreitos.
•  A boca é pequena. Algumas crianças mantêm a boca aberta e a língua pode projetar-se um pouco. À medida que a criança com síndrome de Down fica mais velha, a língua pode ficar com estrias. No inverno, os lábios tornam-se rachados. O céu da boca (palato) é mais estreito do que na criança "normal". A erupção dos dentes de leite é geralmenteatrasada. Às vezes um ou mais dentes estão ausentes e alguns dentes podem ter um formato um pouco diferente. Mandíbulas pequenas, o que leva, muitas vezes, a sobreposição dos dentes. A cárie dentária é observada com menor comparada com crianças “normais”.
•  Pescoço de aparência larga e grossa com pele redundante na nuca No bebê, dobras soltas de pele são observadas, muitas vezes, em ambos os...
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