Síndromes ligadas ás aberrações cromossomicas

Páginas: 2 (380 palavras) Publicado: 6 de outubro de 2011
As aberrações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso decromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.

Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior dascélulas, configurando situações de trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de um filamento de cromatina a mais ou um filamento a menos, com relação ao genoma constante de uma espécie.Esses problemas no cariótipo podem acontecer durante a formação dos gametas, na meiose (divisão celular que reduz pela metade o número cromossômico de uma espécie, contida em células haplóides, composterior restituição na fecundação, formando células diplóides), motivada por eventos de permutações, separação de cromossomos homólogos e separação de cromátides irmãs.

Na espécie humana, porexemplo, contendo normalmente 46 cromossomos (23 pares autossômicos e um par alossômico sexual: XX mulher e XY homem) as mutações podem originar distúrbios fisiológicos quando relacionados ao par sexualou também orgânico, não ligado ao par sexual.

As mais comuns são: a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. Contudo, existem outras como: síndrome de Patau (trissomiado 13), síndrome de Edwards (trissomia do 18) e outras.

Síndrome de Down – mutação causada pela trissomia do cromossomo 21, isto é, os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo amais no par 21 autossômico. A normalidade é conter cariótipo com 46 cromossomos, no entanto, esses apresentam 47, sendo que esta alteração determina retardo mental. Alguns sinais fisionômicospercebidos são: pescoço e dedos curtos, linha reta da palma da mão, baixa estatura, extremidade externa dos olhos voltada para cima.

Síndrome de Turner – mutação monossômica que afeta o sexo feminino,...
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