A Síndrome de Hallervorden-Spatz (HSD – Hallervorden-Spatz dicease) é uma desordem rara caracterizada por disfunção extrapiramidal progressiva e demência. Hallervorden e Spatz primeiro descreveram adoença, em 1922, como uma forma de degeneração cerebral familiar caracterizada pela deposição de ferro no cérebro. O termo neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro tipo 1 (NBIA-1), ao invés deHSD, eventualmente veio a ser usado para essa condição, embora o termo mais recente para a desordem é a neurodegeneração quinase associada pantotenato.
O início dos sintomas mais comumente (não em100% dos casos) ocorre no final da infância ou início da adolescência. A apresentação clássica é na parte final da primeira década ou no início da segunda década, entre idades de 5 e 15 anos. Sendoassim sabemos que a HSD é inexoravelmente progressiva onde a evolução clínica é caracterizada por demência progressiva, espasticidade, rigidez, distonia , e coreoatetose. A progressão dessa doençageralmente ocorre ao longo de 10-12 anos, e os indivíduos afetados geralmente morrem na segunda ou terceira década, no entanto, relatos de casos descrevem pacientes que sobrevivem 30 anos.
A doença pode terdois tipos: familiar ou esporádica. Quando familiar, HSD é herdada recessivamente, que tem sido associada ao cromossomo 20. Uma mutação na enzima quinase pantotenato (PANK2) do gene na banda 20p13tem sido descrita em pacientes com HSD. Sua etiologia exata não é conhecida largamente. Uma hipótese é proposta é que a peroxidação anormal de lipofuscina para neuromelanina e chumbo dioxigenasedeficiente levam a uma acumulação anormal de ferro no cérebro. Fazendo referência ao cérebro, que enquanto partes do globo pálido e pars reticulata da substância negra (SN) têm alto teor de ferro emindivíduos saudáveis, os indivíduos com HSD têm quantidades excessivas de ferro depositados nestas áreas. Outra hipótese corresponde a anoxia neonatal que pode levar a sequelas permanentes do cérebro,... [continua]

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(2013, 03). Síndrome de hallervorden spatz. TrabalhosFeitos.com. Retirado 03, 2013, de http://www.trabalhosfeitos.com/ensaios/S%C3%ADndrome-De-Hallervorden-Spatz/667972.html

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