Síndrome de hallervorden spatz

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A Síndrome de Hallervorden-Spatz (HSD – Hallervorden-Spatz dicease) é uma desordem rara caracterizada por disfunção extrapiramidal progressiva e demência. Hallervorden e Spatz primeiro descreveram a doença, em 1922, como uma forma de degeneração cerebral familiar caracterizada pela deposição de ferro no cérebro. O termo neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro tipo 1 (NBIA-1), ao invés deHSD, eventualmente veio a ser usado para essa condição, embora o termo mais recente para a desordem é a neurodegeneração quinase associada pantotenato.
O início dos sintomas mais comumente (não em 100% dos casos) ocorre no final da infância ou início da adolescência. A apresentação clássica é na parte final da primeira década ou no início da segunda década, entre idades de 5 e 15 anos. Sendoassim sabemos que a HSD é inexoravelmente progressiva onde a evolução clínica é caracterizada por demência progressiva, espasticidade, rigidez, distonia , e coreoatetose. A progressão dessa doença geralmente ocorre ao longo de 10-12 anos, e os indivíduos afetados geralmente morrem na segunda ou terceira década, no entanto, relatos de casos descrevem pacientes que sobrevivem 30 anos.
A doença pode terdois tipos: familiar ou esporádica. Quando familiar, HSD é herdada recessivamente, que tem sido associada ao cromossomo 20. Uma mutação na enzima quinase pantotenato (PANK2) do gene na banda 20p13 tem sido descrita em pacientes com HSD. Sua etiologia exata não é conhecida largamente. Uma hipótese é proposta é que a peroxidação anormal de lipofuscina para neuromelanina e chumbo dioxigenasedeficiente levam a uma acumulação anormal de ferro no cérebro. Fazendo referência ao cérebro, que enquanto partes do globo pálido e pars reticulata da substância negra (SN) têm alto teor de ferro em indivíduos saudáveis, os indivíduos com HSD têm quantidades excessivas de ferro depositados nestas áreas. Outra hipótese corresponde a anoxia neonatal que pode levar a sequelas permanentes do cérebro,permitindo acúmulo de substâncias toxicas e resultando em sintomatologia e exames de imagem evidentes de lesão atrófica do parênquima cerebral.
O exame patológico revela descoloração ferrugem castanha característica do globo pálido e SN pars reticulata secundária ao ferro de deposição. [17, 18] atrofia generalizada do cérebro pode ser observado, com uma redução no tamanho do núcleo caudado, SN, etegmento. Microscopicamente, as alterações características incluem o seguinte:
• Perda variável de neurônios, fibras mielinizadas, e gliose no globo pálido e SN, que pode aparecer quando espongiótica grave
• Amplamente disseminada arredondadas ou ovais, estruturas nonnucleated chamado esferóides (também conhecido como axônio Schollen ou distrofia neuroaxonal), os quais representam os axôniosinchados com citoplasma vacuolizado e encontram-se mais abundante no sistema pallidonigral, embora eles também estão presentes no córtex cerebral
• A acumulação de pigmentos, principalmente contendo ferro, no globo pálido e SN
• Lipofuscina Ceróide e neuromelanina contendo ferro, principalmente nas áreas afetadas (mencionados acima)
Deposição de ferro pode ser encontradointracelularmente e extracelularmente e freqüentemente é centrada em navios. Estas alterações são encontrados em menor grau, em outras partes do cérebro e na medula espinal. A presença de esferóides axonais sugere uma ligação entre HSD e infantil distrofia neuroaxonal, no entanto, nenhuma relação clínica ou genética tem sido relatada entre os 2 doenças. Tau-positivas emaranhados neurofibrilares ealfa-sinucleína-positivas corpos de Lewy podem ser encontrados em regiões corticais e subcorticais em pacientes com uma evolução clínica prolongada. [1]
O curso clínico da HSD é variável. Na maioria dos pacientes, a doença tem uma evolução progressiva que se estende por vários anos, levando à morte na primeira infância. Alguns pacientes apresentam rápida deterioração da função secundária à distonia, rigidez,...
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