Síndrome de down

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  • Publicado : 21 de março de 2011
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O que é síndrome de Down?
É uma condição genética na qual existe um material cromossômico excedente ligado ao par de número 21 e por isso também é chamada de trissomia do 21. As pessoas com asíndrome Down (pronúncia dawn) apresentam, em conseqüência, retardo mental (de leve a moderado) e alguns problemas clínicos associados.

Características da síndrome de Down

As crianças com síndrome deDown possuem algumas características físicas específicas, que podem ser observadas pelo médico para fazer o diagnóstico clínico. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas ascaracterísticas. Algumas podem ter poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria das características da síndrome:
• Inclinação das fendas palpebrais;
• Pequenas dobras de pele no canto interno dosolhos;
• Língua aumentada e proeminente;
• Achatamento da parte de trás da cabeça;
• Ponte nasal achatada;
• Orelhas menores;
• Boca pequena;
• Tônus muscular diminuído;• Ligamentos soltos;
• Mãos e pés pequenos;
• Pele na nuca em excesso;
• Palma da mão com uma linha cruzada (linha simiesca);
• Distancia entre primeiro e segundo dedo do péaumentada.
Freqüentemente estas crianças apresentam mal-formações em órgãos desde seu nascimento:
• As principais são as do coração, atingindo 30% dos portadores de síndrome de Dow;
•Mal-formações do trato gastrointestinal, como estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal, e doença de Hirschsprung;
• Perda auditiva condutiva;
• Problemas de visão;
• Alguns tipos deleucemia têm maior incidência crianças com síndrome de Down;
• Pessoas com síndrome de Down desenvolvem as características neuropatológicas da doença de Alzheimer em uma idade muito mais precoce.Causas síndrome de Down

A síndrome de Down é causada por um acidente genético que ocorre em média em 1 a cada 800 nascimentos.
Diferentemente dos 46 cromossomos que constituem o material...
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